L’obiettivo è dare risposte alle famiglie che si trovano a lottare con la malattia rara
ROMA – Che cos’è la Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola? A queste e altre domande risponde il portale Tu e Duchenne, disponibile in diverse lingue tra le quali l’italiano, e online da oggi.
Il sito è stato realizzato da PTC Therapeutics Italia, azienda impegnata nella ricerca di terapie contro questa patologia.
L’obiettivo è aiutare i genitori a trovare risposte quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio.
La paura, infatti, è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato dare una risposta da soli. L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto e un estratto di queste esperienze si può trovare ora anche online.
Nel sito Tu e Duchenne è possibile trovare una risposta, formulata in un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico. Una risposta, soprattutto, nata da anni e anni di esperienza di chi questa malattia l’ha già affrontata, sia come genitore che come medico.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce in primo luogo i bambini maschi. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore.
I pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare intorno ai 10 anni. Incorrono poi in complicazioni polmonari e cardiache, potenzialmente letali, verso la fine del secondo decennio di vita.
Oggi, a differenza di un tempo, un bambino affetto da questa patologia è destinato a raggiungere e superare i 20 anni. La ricerca scientifica sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate.
«Una diagnosi che infrange i sogni di un genitore sul futuro del proprio figlio è una realtà difficile da affrontare. E spesso mina il benessere dell’intera famiglia» commenta Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Onlus.
L’associazione dal 1996 riunisce i genitori dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
«In questa situazione, la disponibilità di risorse affidabili, da cui attingere informazioni fruibili anche attraverso testimonianze di chi vive da tempo la patologia, è di fondamentale importanza. Aiuta a comprendere che, anche se diverso da come era stato immaginato, nonostante la Duchenne, un futuro sereno è possibile» aggiunge.
«Le informazioni rese disponibili dal portale sono molto utili, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare» gli fa eco Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
«Ritengo, infatti, che il valore aggiunto più significativo di questo progetto sia proprio l’approccio positivo e propositivo rispetto alla disabilità. Un approccio che partendo dall’offerta di soluzioni, suggerimenti, consigli, contribuisce ad accendere e alimentare nei genitori la consapevolezza che vi sono tante opportunità, e non solo problemi e difficoltà, nel futuro dei loro figli» conclude.