I trial per le malattie rare in Italia sono 987 per gli adulti e 403 per i minori
Nel linguaggio quotidiano li chiamiamo tutti “bambini” o “ragazzini”, ma la scienza ha la necessità di distinguere i minori in diverse fasce d’età, utili soprattutto per la partecipazione alle sperimentazioni pediatriche loro dedicate. Anche la definizione di “minore”, però, non è univoca: se per la pediatria europea il limite è di 18 anni, negli Stati Uniti è di 16.
Così, gli enti regolatori hanno individuato diverse fasi nella vita di un minore, che variano però a seconda dell’area geografica: in Italia, dal momento della nascita fino al 28esimo giorno si parla di neonati, fino ai sei mesi – e cioè al periodo dello svezzamento – sono chiamati lattanti, fino alla pubertà (circa 11 anni) si definiscono bambini, e dagli 11 ai 18 anni diventano adolescenti. I pediatri americani adottano una terminologia diversa: oltre ai “newborns” che coincidono con i nostri neonati, i bambini da due mesi a un anno di vita sono “infants”, mentre dai 12 ai 36 mesi si impara a camminare e si entra quindi nella fase dei “toddlers” (i “gattonatori”).
Distinzioni importanti quando si parla di trial a livello regolatorio, specialmente quelli di tipo interventistico, la cui indagine ha come oggetto un farmaco, una procedura per la diagnosi o l’utilizzo di un dispositivo, che esulano dalla normale pratica clinica. E nonostante queste sperimentazioni si stiano spostando ultimamente nei Paesi emergenti e nell’Est Europa, l’Italia si posiziona decisamente bene nella classifica. O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con la dr.ssa Francesca Rocchi, del Dipartimento Pediatrico Universitario-Ospedaliero del Bambino Gesù di Roma.
La norma principale che disciplina questo campo è il Regolamento Europeo relativo ai medicinali ad uso pediatrico, entrato in vigore in tutti i Paesi dell’UE il 26 gennaio 2007. L’interfaccia di questo strumento legislativo rivolta agli utenti è lo European Clinical Trial Register, che rende trasparenti i risultati delle sperimentazioni pediatriche e attualmente (rilevazioni del 19 dicembre 2017) mostra 31.702 studi clinici, di cui 5.107 sono trial condotti con soggetti di età inferiore ai 18 anni.
Se restringiamo la ricerca ai trial italiani, quelli sugli adulti sono 5.713, dei quali 987 per malattie rare. Quelli pediatrici (intesi come trial con minori di 18 anni) sono invece 965, dei quali 403 per malattie rare. Nel dettaglio, sono 768 gli studi sugli adolescenti, 630 sui bambini, 324 su infanti e “toddlers”, 137 sui neonati, 67 sui neonati pretermine e 18 trial in utero.
Il registro presenta anche informazioni su 18.700 studi più datati, nell’ambito dell’articolo 45 del Regolamento Pediatrico: questo articolo prevede infatti che qualsiasi studio pediatrico già concluso alla data di entrata in vigore del Regolamento e riguardante medicinali autorizzati nella Comunità Europea, venga presentato alle autorità competenti (EMA e agenzie regolatorie nazionali) ai fini di una valutazione. “Si tratta di un’enorme mole di dati, relativa a studi vecchi e spesso condotti con metodologie non ineccepibili, oppure legati alle sperimentazioni no profit, non utilizzate quindi a scopo registrativo. Dati che sono comunque utili per uniformare le indicazioni in pediatria e che non potevano andare persi”, sottolinea la dr.ssa Rocchi.
Se si consulta questo registro e si selezionano i trial che riguardano i bambini con una malattia rara e quelli che prevedono l’uso di un farmaco orfano, i numeri non coincidono. “I motivi sono principalmente due: il primo è la variazione subita, nel corso degli anni, dalla definizione di malattie rare e di farmaci orfani, e il secondo è che spesso, per curare una malattia rara, si utilizzano farmaci impiegati normalmente per tutt’altre indicazioni”, prosegue la dr.ssa Rocchi.
Il Regolamento prevedeva che dopo 10 anni dalla sua introduzione dovesse far seguito un report, risultato di un’analisi di tipo farmacoeconomico, per valutare l’impatto della norma stessa: questo documento è stato pubblicato nell’ottobre scorso. Ma al Parlamento Europeo è già stata approvata una mozione che chiede di modificare e aggiornare il Regolamento: una risoluzione a firma, fra gli altri, di due europarlamentari italiani, Giovanni La Via ed Elena Gentile.
Sempre in Italia è attivo a favore delle sperimentazioni pediatriche il network INCiPiT, un accordo di collaborazione fra ospedali, del quale fa parte anche la dr.ssa Rocchi. La Rete conta 21 partner, fra cui i principali ospedali pediatrici, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e altre istituzioni.