In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018, la biotech americana PTC Therapeutics rievoca i primi studi sulla malattia neurodegenerativa, condotti nel 1868 da Guillaume Duchenne
PTC Therapeutics sostiene fortemente la Giornata delle Malattie Rare 2018 commemorando i 150 anni da quando i segni e i sintomi della distrofia di Duchenne furono descritti e pubblicati per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne, il cui nome è stato attribuito alla patologia.
La Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che si manifesta principalmente nei maschi. Si traduce in una progressiva degenerazione e debolezza muscolare dalla prima infanzia, che porta alla morte prematura intorno alla terza decade di vita a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria.
Dalle osservazioni di Guillaume Duchenne nel 1868, sono stati fatti molti progressi nella ricerca e ora sono disponibili o sono in fase di ricerca e sviluppo dei trattamenti innovativi. Oggi, grazie a questi progressi, i ragazzi colpiti dalla malattia vivono più a lungo rispetto a quelli osservati da Guillaume Duchenne. Tuttavia, c’è ancora molto da fare per migliorare la gestione clinica dei ragazzi con distrofia di Duchenne, sia riguardo allo sviluppo di ulteriori terapie sia riguardo all’età in cui avviene la diagnosi.
“I segni e i sintomi della distrofia di Duchenne compaiono tipicamente nella prima infanzia. Essere consapevoli di queste diverse caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce, che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi di vivere una vita più lunga e di migliore qualità”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma. “Dato che ogni bambino è diverso, i segni e sintomi della distrofia di Duchenne possono includere: difficoltà nell’imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi, cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare, intorno ai 16-18 mesi”.
La diagnosi precoce è importante, affinché i pazienti e le famiglie ricevano le migliori cure disponibili. Interventi semplici come la fisioterapia, la valutazione cardiaca, la gestione ortopedica e polmonare possono prolungare l’aspettativa di vita del paziente e migliorarne la qualità.
“Oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni. Se sospetti che il tuo bambino abbia la distrofia di Duchenne, puoi accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi. Il test può essere prescritto dal tuo Pediatra o dal Medico di famiglia. Se hai bisogno di aiuto puoi chiamarci al 800 943 333 per saperne di più”, ha affermato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione Parent Project Onlus.
“Diagnosticare precocemente i segni e i sintomi della distrofia di Duchenne tramite una maggiore sensibilizzazione, il rinvio urgente agli specialisti e una presa in carico completa del paziente, sarà di enorme importanza per i ragazzi colpiti e per le loro famiglie”, ha concluso Manuela Maronati, General Manager di PTC Therapeutics Italia.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 neonato maschio su 3.500 in tutto il mondo.
La Giornata delle Malattie Rare 2018
Lanciata da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare è una collaborazione a livello globale fra le associazioni, con l’obiettivo di organizzare eventi, creare copertura mediatica e, infine, sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti. PTC Therapeutics riconosce e sostiene la Giornata delle Malattie Rare. Per ulteriori informazioni, visitare il sito https://www.rarediseaseday.org.
Informazioni sulla distrofia di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È un disturbo muscolare progressivo causato dall’assenza di proteina distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD possono perdere la capacità di camminare fin dall’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché complicazioni cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell’età adulta. Ulteriori informazioni sui segni e i sintomi della DMD sono disponibili sul sito www.duchenneandyou.it.
Informazioni su PTC Therapeutics
PTC Therapeutics è una società biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci, con l’utilizzo della sua esperienza nella biologia dell’RNA. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa diverse aree terapeutiche, fra cui le malattie rare e l’oncologia. PTC ha scoperto tutti i suoi composti attualmente in fase di sviluppo utilizzando le sue tecnologie proprietarie. Sin dalla sua fondazione, 20 anni fa, la missione di PTC si è concentrata sullo sviluppo di trattamenti per cambiare radicalmente la vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche. La società è stata fondata nel 1998 e ha sede a South Plainfield, nel New Jersey. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il sito web www.ptcbio.com.