Il deficit materno di vitamina B12 è passato dai 42 casi del 2015 ai 126 del 2016. L’allarme dell’Osservatorio Malattie Rare: “Servirebbe una campagna di informazione e sensibilizzazione”
Negli ultimi anni la scelta di una dieta vegetariana o vegana è diventata sempre più diffusa, e molte donne decidono di non cambiare la propria alimentazione neppure in gravidanza: un errore che può provocare al bambino danni neurologici permanenti.
Sono questi regimi alimentari, infatti, uno dei motivi per cui i casi di deficit materno di vitamina B12, identificati attraverso lo screening neonatale esteso,sono triplicati: dai 42 del 2015 ai 126 del 2016. Sono numeri bassi, perché siamo di fronte a una malattia rara, ma è la crescita a destare allarme. I dati dei rapporti tecnici SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) sono inquietanti, e a commentarli sono due dei maggiori esperti su questo tema: il Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e il Dr. Giancarlo la Marca, presidente SIMMESN e direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, intervistati a riguardo da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare.
“La vitamina B12, o cobalamina, è contenuta principalmente negli alimenti di origine animale, ha un importante ruolo nello sviluppo del sistema nervoso centrale e il suo fabbisogno aumenta in gravidanza. Se la madre non ne assume abbastanza, o peggio non ne assume affatto, può creare al neonato dei danni neurologici già in utero, che proseguono e peggiorano nei mesi successivi, con l’allattamento”, spiega il dottor Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
“Il deficit materno di vitamina B12 oggi colpisce circa 1 neonato su 4.000, conta quindi più di 100 casi l’anno in Italia, che non sono affatto pochi. Questa condizione può essere provocata da una particolare forma di gastrite, la gastrite atrofica, che ostacola l’assorbimento della vitamina, o più spesso si riscontra nei figli degli immigrati provenienti da Paesi asiatici come il Pakistan, il Bangladesh o l’India, che per tradizione hanno una dieta prevalentemente vegetariana. Quello che sempre più frequentemente stiamo osservando è la scelta di molte donne italiane di seguire la dieta vegana, che abolisce completamente l’assunzione di carne, pesce, uova e latte anche in gravidanza, senza mettere in conto i possibili pericoli che fanno correre ai loro bambini”.
“I mezzi di comunicazione e quelli istituzionali dovrebbero segnalare subito e con forza la pericolosità di una dieta vegetariana o vegana non supplementata in gravidanza”, sottolinea Giancarlo la Marca, presidente SIMMESN e direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze. “Le madri carenti di questa vitamina nella loro alimentazione, devono assumere degli integratori durante la gravidanza e l’allattamento, perché i loro figli sono gravemente a rischio di malattia. Il deficit materno di vitamina B12, che può portare a danni anche gravi nel bimbo appena nato, potenzialmente può essere identificato attraverso lo screening neonatale, ma per esso non c’è indicazione di legge”.
“Trattandosi di una malattia molto grave, ma in molti casi anche facilmente evitabile, fare corretta informazione diventa un dovere etico”, commenta il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli. “Ad assolvere a questo dovere devono essere i medici, i media e anche le istituzioni: una campagna di informazione seria e condivisa potrebbe salvare molte vite”.
I DIFETTI DELLA RIMETILAZIONE
Il deficit materno di vitamina B12 si presenta allo screening neonatale in maniera simile ai difetti del metabolismo dell’omocisteina e, in particolare, ad alcuni deficit della rimetilazione. Questi ultimi, che appartengono alla famiglia delle malattie metaboliche ereditarie e non dipendono quindi da patologie o dalle abitudini alimentari materne, sono sette: sei sono primitivi del metabolismo della vitamina B12 e uno è il deficit severo di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR), che altera il metabolismo dell’acido folico. Sempre secondo i dati SIMMESN, la malattia più frequente è il difetto di cobalamina C: dal 2010, su oltre un milione di neonati sottoposti a screening, è stata rilevata una frequenza di circa 1 neonato su 50.000, che riferito al nostro Paese significa circa 10 bambini l’anno. Numeri più ridotti per l’MTHFR. Nel 2017, il Bambino Gesù ha coordinato la preparazione delle prime linee guida internazionali sui difetti di rimetilazione.
LO SCREENING NEONATALE IN ITALIA
La legge n. 167 del 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso e obbligatorio per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, che è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo dell’omocisteina. Il nuovo pannello di screening, infatti, include sia l’omocistinuria classica(carenza di cistationina beta-sintetasi) che i difetti della rimetilazione, compreso il difetto di cobalamina C.
“È un segnale di avanguardia, perché l’Italia è una delle poche nazioni europee, insieme a Spagna e Portogallo, ad averle incluse nel proprio pannello di screening neonatale”, afferma Carlo Dionisi Vici. “Fra le patologie inserite nel nuovo pannello dello screening neonatale, il difetto di cobalamina C si colloca al terzo posto per incidenza, dopo la fenilchetonuria e il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), con una frequenza simile alla malattia di Gaucher, 1 caso su 40-50.000, oggetto di screening in alcune regioni d’Italia”.
Altri Paesi si stanno allineando a questo trend: ad esempio, il Qatar ha recentemente deciso di allargare il pannello di screening, comprendendo, oltre l’omocistinuria classica (già rilevata con successo da anni) anche i difetti della rimetilazione e il deficit di vitamina B12.