Procreazione assistita: a rischio il diritto dei portatori di malattie genetiche. La denuncia dallo Sportello Legale dell’Osservatorio Malattie Rare, che raccoglie casi e segnalazioni, col supporto dell’Associazione Coscioni
Nel 2015 la Corte Costituzionale ha stabilito che le coppie fertili portatrici di patologie genetiche hanno diritto ad accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita e alla Diagnosi genetica preimpianto (PGD) (sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015).
La diagnosi genetica sulla blastocisti/embrione, prima che esso venga impiantato, è oggi una indagine clinica a cui possono accedere le coppie fertili oltre che le coppie infertili a elevato rischio genetico, costituisce una possibilità che consente di prevenire la trasmissione di patologie genetiche ad un figlio. La diagnosi preimpianto è dunque un diritto, ma tutte le strutture pubbliche la garantiscono?
La risposta è no, anche perché non compare esplicitamente nei LEA. All’interno dei LEA compaiono le prestazione “standard” per la PMA (Allegato 4 del DPCM 12 gennaio 2017) ma non vi è alcuna menzione esplicita alla PGD.
“Dopo aver dichiarato l’incostituzionalità del divieto posto dalla Legge 40, la Corte Costituzionale – spiega l’avvocato Roberta Venturi, legale dell’Osservatorio Malattie Rare – riconosce la necessità di un intervento normativo, in grado di estendere il diritto e giustificare il ricorso alla PMA anche alle coppie fertili affette da malattie geneticamente trasmissibili. La Corte infatti, una volta accertato che, in ragione dell’assolutezza della riferita esclusione ‘per le coppie fertili’, le disposizioni in questione si pongono in contrasto con parametri costituzionali ha deliberato che «questa Corte non può, dunque, sottrarsi al proprio potere-dovere di porvi rimedio e deve dichiararne l’illegittimità» (sentenza n. 162 del 2014), essendo poi compito del legislatore introdurre apposite disposizioni al fine della auspicabile individuazione (anche periodica, sulla base della evoluzione tecnico-scientifica) delle patologie che possano giustificare l’accesso alla PMA di coppie fertili e delle correlative procedure di accertamento (anche agli effetti della preliminare sottoposizione alla diagnosi preimpianto) e di una opportuna previsione di forme di autorizzazione e di controllo delle strutture abilitate ad effettuarle (anche valorizzando, eventualmente, le discipline già appositamente individuate dalla maggioranza degli ordinamenti giuridici europei in cui tale forma di pratica medica è ammessa). Ciò non essendo, evidentemente, in potere di questa Corte, per essere riservato alla discrezionalità delle scelte, appunto, del legislatore.”
In data 14 maggio 2015 ha dichiarato” l’illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all’art. 6, comma 1, lettera b), della legge 22 maggio 1978, n. 194 (Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza), accertate da apposite strutture pubbliche.”.
“Affrontiamo questo importante argomento in seguito a diverse segnalazioni pervenute allo Sportello Legale, tra cui quello di una coppia portatrice di una rara forma di distrofia che cercava risposte dopo aver già affrontato un’interruzione di gravidanza in seguito ai risultati della villocentesi. Su questi temi il dibattito bioetico in Italia è acceso – spiega Ilaria Vacca, caporedattore di Omar – ma noi facciamo riferimento solo alla Legge, secondo la quale la PGD è un diritto delle coppie portatrici di malattie genetiche. La prestazione non compare però tra i LEA dunque rischia di essere a carico dell’utente. Secondo i dati disponibili le strutture pubbliche in grado di offrire la diagnosi preimpianto sono solo 5, in tutta Italia. Nel privato sono molte di più le strutture che applicano tali indagini diagnostiche. I costi però possono essere alti e non sostenibili da tutti. Possono arrivare anche intorno ai diecimila euro. Le analisi del materiale cellulare prelevato dagli embrioni sono mandate in Germania, o in America. All’estero tutto questo costa meno. Si può andare in Grecia, oppure in Repubblica Cieca. Strutture moderne ed eccellenti offrono (insieme alla possibilità della fecondazione eterologa) anche la PGD, basta pagare (comunque meno che in Italia).”
Tramite un lavoro di verifica effettuato dall’Associazione Luca Coscioni a fine gennaio 2018, utilizzando il sito dal Registro nazionale sulla PMA, possiamo avere notizia di quali sono i centri autorizzati ad applicare le tecniche di PMA, e quali sono le tecniche che applicano.
Ad oggi i centri di PMA risultano 354 di cui 112 centri di fecondazione medicalmente assistita pubblici, solo 5 strutture eseguono queste tecniche di diagnosi clinica preimpianto:
• Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico U.O. – PMA Lombardia III PGD
• O. Fisiopatologia della riproduzione umana” – Ospedale Cervesi di Cattolica – Emilia RomagnaD III PGD+PGS
• Centro Procreazione Medicalmente Assistita – Ospedale Valdichiana Santa Margherita di Cortona,Toscana III PGD+PGS (su circa 8000 patologie)
• Centro della Salute e Tutela della Donna e del Bambino Sant’Anna Lazio II PGD
• Servizio Ostetricia e Ginecologia – Diagnosi Prenatale e Preimpianto – Ospedale Regionale Microcitemico di Cagliari Sardegna II PGD
Ci sembra opportuno segnalare che in Italia l’Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica con le associazioni di coppie che accedono alla fecondazione medicalmente assistita, è attualmente impegnata in una campagna di sensibilizzazione sul tema, chiedendo anche con un appello al Ministro della salute di includere le indagini DGP/PGS nei LEA, affinché siano considerate a tutti gli effetti parte integrante delle diagnosi prenatali e di definire le tariffe di queste prestazioni per le strutture private. Chiedono inoltre di “conoscere il numero di gravidanze e il numero dei nati con indagini cliniche di preimpianto, ed il numero di embrioni non idonei per una gravidanza, perché per le coppie e per la comunità scientifica è importante avere tali informazioni che attualmente risultano raccolte dal REGISTRO PMA ma non sono presenti nella relazione al Parlamento. In questi mesi infatti alcune delle coppie assistite e supportate nei tribunali, hanno visto la nascita dei loro figli. Bambini che non sarebbero mai nati senza la diagnosi preimpianto perchè i loro genitori volevano evitare ulteriori aborti.”
“Con le coppie che abbiamo assistito e sostenuto nei tribunali in questi anni – Dichiara l’avv. Filomena Gallo, segretario dell’Associazione Luca Coscioni – abbiamo voluto affermare il diritto alla salute, al rispetto del principio di uguaglianza e al rispetto delle scelte di tante persone che hanno scelto di non trasmettere ai propri figli malattie che ben conoscono. Dal 2015 sono nati bambini che diversamente non sarebbero mai nati. Oggi invece dobbiamo affermare il diritto di queste persone di vedere rispettato un principio di uguaglianza nell’accesso a indagini diagnostiche in un paese che tutela il diritto alla salute nella carta Costituzionale ma poi non include la PGD nei LEA aggiornati nel 2017 e in corso di aggiornamento annuale“.
PMA e Diagnosi Preimpianto
Questa tecnica prevede un prelievo degli ovociti dalla donna che poi vengono fertilizzati in vitro attraverso l’ICSI (Intra Citoplasmic Sperm Injection) e successivamente reimpiantati nell’utero materno. Prima del reimpianto esiste la possibilità di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF (fecondazione in vitro) con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (circa 3 giorni), si preleveranno una o due cellule (blastomeri) il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare (la malattia che colpisce i genitori o della quale i genitori sono portatori sani). Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.