Retinite pigmentosa: studio dell’Istituto di neuroscienze del Cnr indaga le cause, ancora sconosciute, della degenerazione dei coni che porta alla cecità
Un gruppo di ricerca dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) di Pisa guidato da Enrica Strettoi, sostenuto da finanziamenti della Fondazione Roma e della Velux Stiftung e in collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza, ha dimostrato che nella retinite pigmentosa, una condizione ereditaria che conduce a cecità, la retina risulta dominata da una massiva risposta immunitaria e infiammatoria che prevale su qualsiasi altro processo biologico e che assume un ruolo finora insospettato nella patogenesi di questa malattia.
Nella retinite pigmentosa, una mutazione (tra le centinaia possibili), tipicamente a carico di un gene specifico dei fotorecettori, causa la progressiva degenerazione dei bastoncelli retinici e la perdita della visione notturna. In seguito, anche i coni degenerano gradualmente, portando alla perdita della visione dei colori e alla progressiva cecità. Se la scomparsa dei bastoncelli è chiaramente riconducibile al difetto genetico primario, quella secondaria dei coni ha cause ancora largamente sconosciute, che tuttavia sono responsabili dei sintomi più gravi, data la funzione rilevante che la visione diurna esercita sulla qualità della vita. Salvare i coni significa quindi migliorare sensibilmente la condizione dei pazienti affetti da retinite pigmentosa.
Lo studio dei ricercatori di Pisa, condotto a livello molecolare, cellulare, anatomico e comportamentale, ha dimostrato inequivocabilmente che la scomparsa dei coni insorge concomitantemente a uno stato di severa infiammazione retinica, che diventa rapidamente cronico; in questa condizione, la microglia attivata e i macrofagi infiltranti dominano l’ambiente, esponendo le cellule nervose a un fuoco di fila di specie molecolari che ne ostacolano la sopravvivenza. Ma l’incendio infiammatorio può essere domato: lo studio ha dimostrato infatti che sia la somministrazione di anti- infiammatori steroidei che l’esposizione ad un ambiente ricco di stimoli sensoriali, sociali e motori (ambiente ‘arricchito’) riducono sensibilmente l’infiammazione della retina e rallentano in modo efficace la degenerazione dei coni e la perdita della funzione visiva.
I risultati della ricerca sono in stampa nel Faseb Journal nell’articolo ‘Rescuing cones and daylight vision in Retinitis Pigmentosa mice’ di Viviana Guadagni, Martina Biagioni, Elena Novelli, Paolo Aretini, Chiara Maria Mazzanti ed Enrica Strettoi. Il carattere traslazionale dello studio apre la prospettiva di estendere analoghi trattamenti alla patologia umana, per ora senza cura, migliorandone i sintomi e prolungando la funzionalità visiva.