Sindrome di Cornelia De Lange: arriva un libro-guida per operatori e famiglie che mira ad offrire la migliore assistenza possibile a chi è affetto dalla malattia rara
“Stiamo facendo la cosa giusta?”. Quante volte le mamme e i papà con un figlio, a cui è stata diagnostica una malattia rara, si pongono questa domanda?
Se da un lato, infatti, ottenere finalmente una diagnosi è una grande vittoria per i genitori, dall’altro la scoperta della patologia dà inizio ad un lungo percorso di conoscenza clinica, ma anche di numerosi tentativi pratici volti ad offrire la migliore qualità di vita possibile al malato.
Per guidare i suoi associati nel complesso vortice delle informazioni, sempre più numerose con l’avvento di internet, l’Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange, tra le Associazioni Amiche di Fondazione Telethon, ha deciso di scrivere un libro: “Terapia e riabilitazione nella sindrome di Cornelia De Lange. Raccomandazioni ad operatori e famiglie per la presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa”.
La sindrome è una malattia genetica rara, caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni. Mentre però dal punto di vista clinico esistono delle linee guida abbastanza uniformi su questa patologia, dal punto di vista riabilitativo l’Associazione, tramite il confronto con molte famiglie, ha notato come invece esistano percorsi di presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa molto diversi tra loro sia per tempistiche che per modalità.
«Volevamo scrivere un manuale che raccontasse lo stato della riabilitazione per aiutare al meglio i nostri bambini – spiega Sauro Filippeschi, Presidente dell’Associazione – Così abbiamo creato un gruppo di lavoro con medici, neuropsichiatri, riabilitatori, ma anche genitori. Questi ultimi hanno avuto il compito di interpretare le informazioni scientifiche, proposte dagli esperti, e renderle fruibili anche per un lettore comune, come le mamme, i papà o le insegnanti».
La guida divulgativa e reperibile attraverso l’associazione, affronta gli argomenti suddividendoli in macro aree: famiglia, regolazione veglia-sonno, comportamento, sviluppo motorio, comunicazione. Ognuna di queste aree viene messa in relazione all’età di sviluppo del bambino, così da offrire a chi si occupa di lui le giuste direttive da intraprendere per assisterlo nel miglior modo possibile, indicando anche per ogni approccio il livello di urgenza: «I genitori rari è come se si trovassero sempre in un bosco. Alcune volte davanti a loro trovano un sentiero fitto, difficile da attraversare, altre volte invece hanno così tante opzioni di viaggio che non sanno dove andare. Altre volte sul loro cammino incontrano altre famiglie nella loro stessa condizione pronte ad aiutarli. Quando hai a che fare con una malattia rara ci sono momenti in cui ti avvicini e altri in cui la meta si allontana tantissimo. Per questo è importante divulgare il maggior numero di conoscenze e regalarle a chi lavora tutti i giorni con i nostri bimbi rari».
Pensato come una mappa da seguire, il libro “Terapia e riabilitazione nella sindrome di Cornelia De Lange. Raccomandazioni ad operatori e famiglie per la presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa” rafforza i genitori nel prendere le decisioni, ma soprattutto li fa sentire parte di un progetto comune, offrendo loro uno strumento per abbattere il muro della solitudine, che troppe volte tende a circondare le famiglie che convivono con una malattia genetica rara.
Info sulla patologia
Cos’è e come si manifesta la sindrome di Cornelia de Lange?
La sindrome di Cornelia de Lange è una rara sindrome malformativa che si manifesta con un’incidenza di un caso ogni diecimila individui sani: si stima che ogni anno in Italia siano 50 i nuovi nati affetti da questa sindrome. È caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni come il fegato e i reni. Gli individui affetti mostrano inoltre caratteristici lineamenti del viso. Nella maggior parte dei casi non raggiungono la maggiore età e l’aspettativa di vita é fortemente correlata con la gravità dei difetti di crescita e sviluppo associati alla malattia. Un recente studio condotto in Italia (Selicorni et al, 2007) su 62 pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Cornelia de Lange ha evidenziato una grande eterogeneità nei sintomi osservati, probabilmente dovuta alla complessità dei fattori che determinano la comparsa della malattia.
Come si trasmette la sindrome di Cornelia de Lange?
La malattia è causata da alterazioni del gene NIPBL (SCC2) nel 50-60 per cento dei pazienti analizzati, mentre nel 5 per cento dei casi si osservano mutazioni nei geni SMC1A e SMC3. Tutti questi geni codificano per componenti strutturali del complesso proteico delle coesine, essenziale per il mantenimento della struttura dei cromosomi. La sindrome di Cornelia de Lange si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta avere una copia alterata del gene per manifestare i sintomi della malattia.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange?
Allo stato attuale la diagnosi della malattia avviene principalmente mediante osservazioni morfologiche dei lineamenti del viso, della testa e degli arti del paziente. Anche durante la gravidanza, alcune anomalie ecografiche del feto possono indurre a una diagnosi precoce della sindrome. Ancora difficile è invece la diagnosi mediante analisi citogenetica: solo un piccolo numero di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostra infatti anomalie cromosomiche macroscopiche tali da poter essere identificate mediante le comuni tecniche disponibili in laboratorio. Spesso i pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostrano trisomia o riarrangiamenti cromosomici a carico del cromosoma 3.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Cornelia de Lange?
Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire con terapie sintomatiche tra le quali anche interventi chirurgici specifici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.