Sclerosi laterale amiotrofica, oggi si celebra la Giornata Nazionale. La Società Italiana di Neurologia: “Buone notizie dalla ricerca scientifica”
In occasione della Giornata Nazionale della SLA che si celebra il 15 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) diffonde le buone notizie che arrivano dalla ricerca scientifica su questa terribile malattia, che solo in Italia colpisce 5.000 persone e che causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni. Quest’anno, inoltre, cade un importante ricorrenza: sono passati 150 anni dalla prima volta in cui la SLA è stata descritta da parte di Jean-Martin Charcot, neurologo dell’ospedale Salpetriere di Parigi.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome di un famoso giocatore americano di Baseball colpito dalla condizione, è una patologia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali. La SLA conduce gradualmente alla paralisi dei muscoli volontari, fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
“Attualmente sono in corso due sperimentazioni farmacologiche rivolte al trattamento dei pazienti portatori delle due più comuni mutazioni genetiche, SOD1 e C9orf72”, dichiara Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino. “In entrambi i casi, si tratta di specifici oligonucleotidi antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L’ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata.
“Sono in fase di sperimentazione preclinica, ma prossime a giungere all’uomo – prosegue il Prof. Chiò – anche terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione del gene alterato. Le mutazioni di C9orf72 e SOD1 sono presenti in circa il 10% dei casi di SLA in Italia. Queste nuove tecniche permetteranno certamente di affrontare anche le mutazioni di altri geni che in questi anni sono stati identificati nella SLA”.
Un altro interessante sviluppo della ricerca è stato la scoperta che le lesioni della SLA si propagano nel sistema nervoso attraverso una sequenza definita, secondo un modello di diffusione cortico-efferente che si avvale dei collegamenti esistenti fra neuroni in differenti aree cerebrali. L’identificazione di questa modalità di diffusione offrirà, in prospettiva, una possibilità di intervenire bloccando la progressiva estensione del danno con specifici interventi terapeutici.
Nel campo delle terapie, inoltre, un gruppo di ricercatori europei appartenenti al consorzio ENCALS ha costituito la Treatment Initiative to Cure ALS (TRICALS), un’iniziativa aperta ai centri di ricerca in Europa, Canada e Australia, che si è posta l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti, disegnando terapie efficaci per specifici sottogruppi di pazienti, secondo il modello delle terapie personalizzate, e migliorando la struttura degli studi clinici anche attraverso la creazione di una piattaforma che permetterà di eseguire in parallelo più trial farmacologici utilizzando un unico gruppo placebo. TRICALS è sostenuto dalle associazioni dei pazienti SLA europee, oltre che da diverse fondazioni private.