Acidosi tubulare renale distale: a Padova il primo incontro nazionale tra medici e famiglie per fare il punto sulla malattia rara
Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione. La mamma e il papà di Guglielmo sono i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, tenutosi alla sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni Il sogno di Stefano, di Padova e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l’Infanzia) di Firenze.
“Ricordo che fin dai primissimi mesi di vita Guglielmo non mangiava – racconta Tommaso – e quando lo faceva rigettava continuamente il cibo e si lamentava. Dopo diversi accertamenti, all’ospedale incontrammo una dottoressa che, verificando gli esiti delle analisi e dell’ecografia renale eseguita, capì che Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale. Per me e mia moglie è stata una notizia scioccante. Da allora, Guglielmo ogni giorno deve continuare ad assumere 4 dosi di bicarbonato e una di citrato di potassio per tenere in equilibrio il pH e superare lo stato di acidosi. Promuovere la conoscenza scientifica della malattia e condividere le esperienze è l’arma che noi genitori abbiamo per chiedere pediatri e medici preparati, avere diagnosi più veloci e spingere la ricerca verso terapie più efficaci. Qui a Padova, tutti insieme vogliamo iniziare a sconfiggere questa paura per sempre” conclude il papà di Guglielmo.
Cos’è l’acidosi tubulare renale distale (dRTA)
L’acidosi tubulare renale distale è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali).
Colpisce prevalentemente i bambini e non sempre viene identificata con rapidità.
“Disidratazione, poliuria e rallentamento della crescita sono campanelli d’allarme importanti da cui partire per strutturare un percorso di approfondimento. – afferma la dott.ssa Luisa Murer, nefrologa dell’Unità di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto presso l’Azienda Ospedaliera di Padova ed ospite dell’incontro. – Occorre iniziare immediatamente una terapia adeguata. I bambini piccoli devono assumere la giusta quantità di bicarbonati per raggiungere il controllo metabolico dell’acidosi, valutato con la concentrazione plasmatica di bicarbonato e con quella urinaria di calcio”. La malattia si comincia a mostrare mediamente tra il primo mese e il secondo anno di vita con un rapporto maschi femmine di circa 1:1.
Manca un registro della malattia
Ad oggi, non esiste un registro italiano dei casi di acidosi tubulare renale distale, per cui è molto difficile avere chiaro quanti possano essere i malati sul territorio nazionale. L’appello di Tommaso e Giorgia per cercare altre famiglie ha generato questo primo incontro nazionale tra esperti e famiglie, con lo scopo di promuovere una maggiore conoscenza della malattia e raggiungere una diagnosi sempre più tempestiva e cure sempre più efficaci.