Distrofia di Duchenne, attivato in Italia un programma di uso compassionevole per ataluren: sarà somministrato a pazienti tra i 2 e i 5 anni con mutazione nonsenso deambulanti
Buone notizie per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione nonsenso (nmDMD): da oggi anche ai più piccoli potrà essere somministrato il farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), sviluppato da PTC Therapeutics. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), infatti, ha accolto la richiesta dell’azienda di attivare un programma di uso compassionevole che permetterà anche ai pazienti nmDMD deambulanti tra i 2 e i 5 anni di accedere al trattamento, già disponibile nel nostro Paese per i pazienti deambulanti a partire dai 5 anni di età.
Come riporta l’associazione Parent Project, l’ampliamento dell’indicazione per ataluren, includendo anche la popolazione dei più piccoli, era stata approvata a settembre dello scorso anno dalla Commissione Europea, ma l’accesso concreto per i piccoli pazienti in Italia non era, fino ad oggi, ancora possibile.
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia progressiva e degenerativa, la più grave tra le distrofie muscolari e la più frequente malattia rara in età pediatrica. È una malattia genetica fatale che colpisce prevalentemente i maschi, provocando una debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. La malattia è causata dall’assenza di distrofina funzionale, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi quelli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con Duchenne possono perdere la capacità di camminare fin dall’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché problematiche cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell’età adulta.
Il farmaco ataluren, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, è l’unico approvato in Europa per il trattamento della distrofia di Duchenne. È un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la produzione di una proteina funzionale nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso, ovvero un’alterazione del codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Questa nuova indicazione riveste un’importanza fondamentale per i bambini Duchenne, perché la diagnosi definitiva dovrebbe avvenire intorno ai due anni: a quest’età, dunque, potrebbero già iniziare la terapia. Spesso, però, la diagnosi è ritardata, perché i pediatri non riconoscono i campanelli d’allarme della malattia.
“L’avvio di un programma di uso compassionevole che consenta ai bambini più piccoli di accedere ad ataluren è sicuramente una notizia che apprendiamo con grande favore e positività”, dichiara Stefano Mazzariol, Vice Presidente di Parent Project. “Ci aspettiamo comunque che questo sia solo un primo passo verso l’estensione definitiva dell’approvazione, dopo il via libera della Commissione Europea. Da tempo come associazione siamo impegnati sul fronte della diagnosi, che sia quanto più precoce possibile, ed è fondamentale che dopo una diagnosi tempestiva sia garantito altrettanto precocemente il percorso terapeutico per quei bambini e quei ragazzi che possono beneficiarne”. Con l’apertura di questo programma, i clinici di riferimento potranno ora richiedere l’erogazione di ataluren per i loro pazienti avviando il trattamento ad un’età in cui aumenta la possibilità di contrastare al meglio la progressione della patologia e rallentarne il decorso.