Distrofia miotonica di tipo 1, presentata la prima scala di valutazione compilata dal medico. Il metodo servirà come misura di esito principale in un prossimo studio clinico di Fase II/III
Una nuova scala di valutazione compilata dal medico è stata messa a punto per rilevare le caratteristiche cliniche della distrofia miotonica congenita di tipo 1 (CDM1). Una panoramica del nuovo metodo è stata offerta dal dr. Joseph Horrigan, Chief Medical Officer di AMO Pharma, durante la conferenza della Muscular Dystrophy Association che si è svolta a Orlando, in Florida.
La distrofia miotonica congenita di tipo 1 è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene DMPK. I sintomi di solito si presentano poco dopo la nascita e includono difficoltà di ragionamento e di soluzione dei problemi, disturbi del linguaggio, tratti autistici e muscoli indeboliti; i pazienti sono a rischio di morte precoce. La malattia è confermata attraverso una valutazione diagnostica o un test genetico, ma al momento non ci sono terapie approvate per la CDM1: i pazienti sono spesso trattati con una combinazione di interventi farmacologici progettati per affrontare i diversi sintomi man mano che si presentano. Molti pazienti, inoltre, ricevono un supporto attraverso l’educazione speciale, la logopedia e la fisioterapia.
“Gli strumenti di valutazione standard dovrebbero essere usati per seguire le indicazioni della FDA e rilevare tutti i sintomi caratteristici di una condizione che possano essere utili negli studi clinici. A tal fine, la scala di valutazione CDM1-RS è un’evoluzione delle misure convalidate MDHI e CCMDHI sviluppate dal prof. Chad Heatwole e dal prof. Nicholas Johnson, e speriamo che possa diventare uno strumento clinico ampiamente accettato per la CDM1”, ha affermato Michael Snape, Chief Executive Officer di AMO Pharma. “La disponibilità della scala per valutare la CDM1 può espandere la nostra comprensione di questo disturbo, semplificare il processo diagnostico e fornire approfondimenti essenziali per guidare la ricerca clinica futura”.
La scala identifica 11 caratteristiche osservabili della distrofia miotonica congenita di tipo 1 e valuta ciascuna di queste su una scala Likert a quattro punti, utilizzando le informazioni degli studi di storia naturale, la consulenza con esperti dell’area terapeutica e i feedback delle agenzie di regolamentazione. Una valutazione dell’uso della scala nello studio clinico ha riscontrato che ha il potenziale per valutare efficacemente il fenotipo CDM1 con oneri limitati, è sensibile al cambiamento, può rilevare gli effetti del trattamento e può fornire utili misure di esito per futuri studi clinici.
“Questo è un traguardo importante per i ricercatori che desiderano migliorare la nostra comprensione di questo disturbo, trarre spunti dalle esperienze di altri pazienti e caregiver in modo riproducibile e integrare i consigli della FDA”, ha affermato il dr. Horrigan. “Non vediamo l’ora di ampliare la portata di questa scala in modo da poter meglio rispondere alle esigenze attuali e future di questa comunità in gran parte trascurata”. Questa scala di valutazione compilata dal medico servirà come misura di esito principale in uno studio registrativo di Fase II/III in bambini e adolescenti con CDM1 in fase di progettazione da parte di AMO Pharma, ed è inoltre in fase di validazione in uno studio di storia naturale in corso su bambini e adolescenti con distrofia miotonica congenita di tipo 1 .
AMO Pharma è una società biofarmaceutica che sta lavorando per identificare e far progredire terapie per patologie gravi e debilitanti. Tra queste, ci sono malattie neurogenetiche rare con esordio nell’infanzia e opzioni di trattamento limitate o assenti, come la distrofia miotonica di tipo 1, la sindrome di Phelan-McDermid, la sindrome di Rett e le malattie da accumulo lisosomiale.