Malattia di Gaucher, la terapia orale funziona? Il punto degli esperti sulla malattia rara domani al convegno di Genova
Come sta andando l’esperienza italiana di cura della Malattia di Gaucher a circa due anni dall’approvazione, anche in Italia, della terapia orale? Quali altre patologie imparentate si possono scoprire di fronte a una diagnosi di Malattia di Gaucher? Sono due delle domande che verranno affrontate a Genova il 2 ottobre, riferisce l’Agenzia Dire (www.dire.it) quando la comunità dei medici e gli esperti che si occupa di questa condizione si ritroverà in occasione del XIV incontro annuale, ospitato ai Magazzini del Cotone al Porto antico a partire dalle 8.15.
Il meeting rappresenta una nuova occasione di confronto tra i vari centri che trattano questa condizione rara e che, appunto, dalla fine del 2017 hanno a disposizione anche una nuova terapia orale, che si affianca a quella effettuata tramite infusione in ospedale. Uno degli obiettivi è infatti raccontare in che modo è cambiato il trattamento della malattia con l’arrivo dell’Eliglustat e quali vantaggi e benefici ne trae il paziente.
All’incontro, che si svolge peraltro a ridosso della Giornata mondiale sulla Malattia di Gaucher, fissata il 1° ottobre, non mancheranno esperti stranieri. Come il professor Gregory A. Grabowsky che in una Key Lecture parlerà di “Immunology and metabolic inflammation in Gaucher disease” (Infiammazione immunologica e metabolica nella Malattia di Gaucher) e il professor Jesus Villarubia che tratterà il tema “Eliglustat: from literature to real world data” (Eliglustat: dalla letteratura i veri dati mondiali).
La giornata sarà introdotta e conclusa da Maja Di Rocco, responsabile scientifico dell’evento. Dopo le letture magistrali, saranno i medici a prendere la parola, a raccontare le varie esperienze sull’uso della nuova terapia orale, disponibile per i pazienti adulti, focalizzandosi su alcuni temi specifici che riguardano la malattia. Nel pomeriggio, invece, ci si concentrerà sulle diagnosi, affrontando alcuni quesiti che portano alla possibilità di scoprire una patologia imparentata con Gaucher. Di fronte ad alcuni sintomi tipici della Malattia di Gaucher, infatti, un approfondimento può portare a conclusioni inaspettate, da qui l’importanza di uno screening allargato.
La Malattia di Gaucher è una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di degradare una molecola di natura sfingolipidica, si verifica l’accumulo di lipidi nelle cellule con la conseguenza di un disturbo funzionale di differenti organi. Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). Complicanze della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. I trattamenti con enzima sostitutivo o con la terapia orale (Eliglustat) se iniziati precocemente rendono reversibili tutte le manifestazioni cliniche e prevengono tutte le complicanze.
L’appuntamento è il 2 ottobre dalle 8.15 al Centro congressi Magazzini del cotone del Porto Antico di Genova e si concluderà nel pomeriggio.