Uno studio dall’International Multiple Sclerosis Genetic Consortium getta nuova luce sulla comprensione delle basi genetiche della sclerosi multipla
Sono stati pubblicati lo scorso venerdì sulla prestigiosa rivista Science i risultati di uno studio condotto dal l’International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC) di cui fa parte anche l’IRCCS Ospedale San Raffaele. La ricerca, la più grande fino a oggi condotta sulla sclerosi multipla (SM), costituisce un’importante tassello nella comprensione delle basi genetiche della malattia.
Lo studio, basandosi sull’analisi genetica di 47.429 pazienti affetti da sclerosi multipla e 68.374 individui sani, ha permesso di creare una mappa genetica dettagliata della SM, identificando oltre duecento regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie, evidenziando il fatto che questa malattia non è causata da un singolo tipo di cellula immunitaria ma piuttosto da un’ampia disfunzione del sistema immunitario.
I risultati confermano e ampliano quelli precedenti e offrono una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano allo sviluppo della malattia in alcuni individui: sembra infatti che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all’infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione. Tutti i trattamenti attuali mirano a fermare l’infiammazione già in corso, quindi lo studio della genetica della sclerosi multipla ha aperto una prospettiva unica sui primi eventi che portano alla malattia e che ora possono essere presi in considerazione per lo sviluppo di farmaci.
In Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D’Alfonso (Docente del Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale che collabora con la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara e lavora al coordinamento del PROGEMUS, un network italiano di centri SM che ha partecipato allo studio), e dal professor Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e attualmente afferente alla UO di Neurologia della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e anch’essa membro dell’IMSGC.
«La comprensione e la conoscenza fornita da questo lavoro della mappa dei fattori genetici di rischio della SM — spiegano i responsabili italiani della Ricerca — potrebbe permettere di selezionare i soggetti a maggiore rischio di malattia e di meglio comprendere i meccanismi di interazione con i già noti fattori ambientali di rischio della malattia, quali i bassi valori di vitamina D nel sangue, il fumo di sigaretta e la obesità fra gli altri. Lo studio pubblicato è un ottimo esempio di collaborazione tra gruppi di ricerca a livello internazionale, e di un coordinamento di una estesa rete di centri italiani, sottolineando come solo attraverso tale sinergia si possono raggiungere risultati ad alto impatto scientifico. Inoltre rende conto anche dell’attività di ricerca svolta quotidianamente da chi si occupa di SM, portando anche a sensibilizzare i pazienti ed i soggetti sani verso una sempre maggiore partecipazione attiva a progetti di ricerca che contribuiscono ad ampliare le conoscenze sulla malattia”.