Test di screening prenatale: ecco quali fare in gravidanza per scoprire se il nascituro potrà sviluppare eventuali anomalie cromosomiche
Durante i nove mesi di gravidanza la futura mamma deve occuparsi della propria salute e di quella del nascituro. Pertanto, è molto importante che, dietro consiglio medico, esegua tutte le analisi necessarie.
Per scoprire se il nascituro possa sviluppare eventuali anomalie cromosomiche, è possibile sottoporsi, in vari momenti della gravidanza, a un test di screening prenatale. Ne esistono diversi tipi.
Il Bi test, ad esempio, può essere eseguito tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza. Questo esame comprende un’analisi del sangue per esaminare i valori delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A (se tali valori non rientrano nella norma, è ipotizzabile la presenza di anomalie), e un’ecografia (translucenza nucale) per verificare che le misure del feto rientrino in certi parametri (in caso contrario occorre accertare l’esito tramite esami diagnostici invasivi). Il test non dà una diagnosi, bensì indica una percentuale di rischio che il bimbo possa nascere con un’alterazione cromosomica, come la sindrome di Down. Il tasso di affidabilità è dell’85%1
Un altro test non invasivo che analizza il DNA del nascituro e che si può fare già dalla 10ª settimana, è il test del DNA fetale. Questo esame prevede l’analisi di un campione di sangue materno per ricercare i frammenti di DNA fetali in esso presenti. La percentuale di affidabilità del test del DNA fetale è del 99,9%2, ed è in grado di individuare le più diffuse anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21.
Tra la 15ª e la 18ª settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, un esame di screening prenatale simile al Bi test, che associa un prelievo di sangue materno, per analizzare l’AFP (alfafetoproteina), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica, a un esame ecografico per approfondire l’esito delle analisi ematiche e per avere una visione completa su eventuali situazioni anomale (es. sindrome di Down o spina bifida). Il Quadri test (variante del Tri test) esamina, dal campione ematico della madre, anche l’ormone inibina A. Si tratta anche in questi casi di esami probabilisti e non diagnostici, che hanno un tasso di affidabilità di circa il 70%.
Sottoporsi agli esami di screening prenatale è consigliato a tutte le donne in dolce attesa, in particolare è suggerito alle future mamme con età superiore ai 35 anni, o che hanno casi in famiglia di anomalie genetiche. Se un esame di screening rileva un’anomalia, è necessario fare un test di diagnosi prenatale invasivo per accertare l’esito.
Per conoscere lo stato di salute del proprio bimbo, occorre rivolgersi a un medico specialista o al proprio ginecologo, che sapranno indirizzare le famiglie verso il percorso di screening più idoneo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
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Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A