Il morbo di Hirschsprung colpisce circa 1 bambino ogni 5.000: la biopsia rettale è fondamentale per inquadrare la patologia
Il morbo di Hirschsprung (o megacolon congenito) è una patologia rara in cui i movimenti del tubo intestinale malato sono assenti o alterati con conseguente difficoltà nell’evacuazione. La malattia colpisce circa 1 bambino ogni 5.000 e interessa sempre il segmento di intestino più basso per una estensione variabile, fino a coinvolgere raramente tutto il colon.
I sintomi del morbo di Hirschsprung
Si va dall’occlusione intestinale neonatale, alla gravissima enterocolite, alla più subdola stipsi cronica. In ogni caso l’esordio dei sintomi avviene molto precocemente, con mancata o parziale emissione del meconio (le prime feci normalmente emesse dal neonato entro 24-48 ore dalla nascita) ed assenza di evacuazioni spontanee.
Cause
La malattia, spiegano gli esperti dell’Ospedale Niguarda, ha una modalità di trasmissione complessa: è determinata geneticamente nella maggior parte dei casi, ma si manifesta in genere senza precedenti in famiglia. Il principale gene coinvolto è denominato RET, le cui mutazioni sono associate a un’elevata probabilità di sviluppare la patologia. In pratica quello che si verifica è un arresto della migrazione delle cellule nervose primordiali, ancora durante l’embriogenesi (il processo di formazione e sviluppo dell’embrione), all’interno dell’intestino primitivo. La migrazione avviene in senso cranio-caudale, ma se le cellule non completano il percorso, la parte terminale dell’intestino, dal retto in su, non viene colonizzata restando denervata. Questi gangli nervosi sono quelli che promuovono la successione ordinata di rilasciamento e contrazione dell’intestino, cioè la peristalsi, e la loro mancanza nell’ultimo tratto lo rende spastico e contratto. Questo effetto impedisce il normale transito delle feci, che si accumulano e dilatano il segmento intestinale a monte di quello denervato.
Diagnosi
Fondamentale per inquadrare la patologia è la biopsia rettale, un’indagine da effettuarsi per valutare lo stato d’innervazione della parete intestinale. Il prelievo del tessuto può essere eseguito ambulatorialmente, in sedazione. L’intervento generalmente dura pochi minuti. Un altro esame spesso utilizzato è il clisma opaco. E’ un’indagine radiologica che consente di evidenziare la zona apparentemente ristretta dalla malattia e la distensione del segmento intestinale soprastante, ossia il megacolon, talvolta marcatamente dilatato. A differenza del suo impiego per altre patologie, il clisma opaco, per i casi in cui si sospetta il morbo di Hirschsprung, va eseguito senza preparazione intestinale e con una ridotta quantità di mezzo di contrasto.
Terapie
La terapia è chirurgica ed è risolutiva soprattutto se eseguita tempestivamente.
Consiste nell’asportazione (resezione) del segmento intestinale malato e nel successivo ricongiungimento (anastomosi) del tratto intestinale sano, direttamente all’ano. In passato l’intera procedura si completava nell’arco di più interventi e prevedeva anche la predisposizione di una derivazione esterna temporanea sulla parete addominale per l’eliminazione delle feci (colostomia). Negli ultimi anni sono state messe a punto nuove tecniche chirurgiche meno invasive, tra cui una che sfrutta un accesso “fisiologico”: l’intervento viene eseguito in un’unica operazione per via trans-anale, usando come via di accesso alla cavità addominale l’ano stesso, consentendo così di evitare l’incisione e l’apertura dell’addome. Si tratta di una chirurgia che non lascia alcuna cicatrice e che ha un post-operatorio molto più rapido, circa 3-4 giorni.