La Granulomatosi di Wegener è una vasculite: per la malattia rara le terapie con farmaci immunosoppressivi sono efficaci
La Granulomatosi di Wegener è una vasculite, cioè un’infiammazione che coinvolge la parete delle arterie di medio e piccolo calibro, dei capillari e delle venule causando necrosi e granulomi (lesioni tipiche da infiammazioni croniche).
Non si conosce molto sul perché e sul come si sviluppa la malattia, quello che si sa per certo è che il sistema immunitario va “fuori giri” e inizia ad attaccare l’organismo. Sotto attacco, le ramificazioni più sottili del sistema circolatorio non riescono più a rifornire adeguatamente di sangue, ossigeno e nutrienti, le zone del corpo interessate.
Le vie respiratorie superiori e inferiori e i reni sono i siti colpiti più di frequente ma la malattia può aggredire ogni organo e, trattandosi di una malattia sistemica, è spesso accompagnata da febbre, stanchezza e perdita di peso.
Il sintomo d’esordio più frequente è una sinusite cronica resistente alle comuni terapie.
La malattia può anche presentarsi con lesioni del cavo orale, otiti, tosse stizzosa o ulcere della mucosa nasale che possono addirittura arrivare a “scavare” il naso del paziente facendogli assumere una forma a sella, conseguenza dalla distruzione della cartilagine del setto. A volte la malattia provoca danni alla trachea ed emottisi (fuoriuscita di sangue dalle vie aeree, di solito con un colpo di tosse); è frequente, inoltre, il coinvolgimento dei polmoni con formazione di infiltrati e granulomi.
Non solo le vie aeree: non mancano i casi, infatti, in cui si riscontra la formazione di masse intraoculari e di infiammazioni a carico delle strutture dell’occhio. Quando la malattia colpisce il rene, l’infiammazione ha un’evoluzione molto rapida e se non diagnosticata per tempo, porta ad un’insufficienza renale nel giro di poche settimane.
Parla lo specialista
Quello che si vede con una biopsia renale sono i glomeruli, ovvero le strutture che consentono all’organo di effettuare la sua funzione di filtro, “soffocati” dalla presenza di cellule infiammatorie che lì, normalmente, non dovrebbero esserci. Con il passare del tempo, senza intervenire, aumenta il numero di glomeruli danneggiati, fino ad arrivare ad una soglia critica che richiede la dialisi. Arrivati a questo punto, spiegano gli specialisti dell’Ospedale Niguarda, il danno renale è quasi sempre irreversibile, per questo una diagnosi tempestiva è di fondamentale importanza.
Le terapie per tenere sotto controllo la Granulomatosi di Wegener, infatti, esistono e sono efficaci nella maggior parte dei casi: si utilizzano farmaci immunosoppressivi con l’obiettivo di attenuare la risposta del sistema immunitario, affiancati da cortisonici per “spegnere” l’infiammazione.
Quando la malattia è in fase attiva il trattamento di elezione è la ciclofosfamide affiancata dal cortisone. Una volta raggiunta la remissione della fase attiva, si può controllare la patologia sostituendo la ciclofosfamide con altri farmaci dotati di attività immunosoppressiva ma con minori effetti collaterali come il metotrexate l’azatioprina o il micofenolato. Lo scopo è quello di mantenere la malattia in fase di quiescenza con il minimo della terapia necessaria, usando il minore dosaggio possibile di metotrexate e cortisone e monitorando attentamente l’attività della malattia.
La diffusione
La Granulomatosi di Wegener è una malattia rara: su un’ipotetica popolazione di un milione di abitanti i nuovi casi l’anno sono compresi fra i 6 e 10. La malattia sembra essere più frequente nei paesi del Nord Europa rispetto ai paesi del Mediterraneo.
La storia
Il primo caso fu descritto nel 1897 da Peter McBride, un otorinolaringoiatra scozzese; nel 1936, il patologo tedesco Friedrich Wegener, descrisse altri casi analoghi e ne identificò le caratteristiche distintive di una forma di vasculite.