Malattia di Gaucher: si possono attendere anche 4 anni per una diagnosi. Fondamentale il test diagnostico, affidabile ed economico
I sintomi della malattia di Gaucher possono essere sfumati, e confusi con quelli di altre malattie ematologiche. “Così, ancora oggi, per arrivare a una diagnosi possono volerci fino a 4 anni, con i pazienti colpiti da forme blande che arrivano a vedere 8-10 specialisti in attesa di una risposta”. Lo afferma ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Antonio De Vivo, ematologo dell’Istituto Seragnoli dell’ospedale Sant’Orsola di Bologna, in occasione di “Gaucher Xperience – Giornate ematologiche Gaucher“, evento promosso dall’azienda farmaceutica Takeda a Bologna proprio per fare informazione sui segni e sintomi tipici di questa malattia rara, con l’obiettivo di una diagnosi precoce. “Ecco perché è importante sensibilizzare su questa malattia – esorta De Vivo – dobbiamo dire che esiste e invitare i colleghi ad effettuare il test diagnostico, che è affidabile ed economico, per dare ai pazienti una diagnosi certa”.
Quella di Gaucher è una malattia ereditaria rara, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la condizione in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale causata dalla mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi. “Per quanto riguarda l’incidenza abbiamo solo delle stime, in assenza di screening, ma possiamo pensare che nel nostro Paese colpisca uno su 40-50 mila nuovi nati, con forme che vanno da quelle meno gravi a quelle che possono mettere a rischio la vita”, aggiunge De Vivo. “E sono proprio le forme più blande ad essere più insidiose dal punto di vista diagnostico; per fortuna i pediatri sono molto sensibilizzati”.
Fra i sintomi, possono manifestarsi senso di fatica generalizzata, mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, senso di spossatezza per minimi sforzi, ingrossamento della milza e del fegato, dolore addominale. La ricerca condotta negli ultimi trent’anni ha fornito le premesse per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva, adoperando una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l’enzima mancante nei pazienti con malattia di Gaucher. “Non tutti i pazienti – avverte De Vivo – necessitano della terapia farmacologica, ma per i casi più gravi oggi esistono opportunità terapeutiche che, tra l’altro, consentono di affrontare anche le gravidanze. Noi ematologi siamo coinvolti perché i sintomi ricordano quelli delle malattie ematologiche”, conclude. “Effettuare il test consente di mettere il paziente di fronte a una prospettiva terapeutica”.