Emofilia, al Policlinico di Milano il primo trattamento con la prima terapia genica. Il paziente con forma A grave ora è libero dalle infusioni
Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare una forma grave di emofilia. Una malattia genetica rara che colpisce 5 mila persone in Italia e, semplificando, consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la coagulazione, portando così ad emorragie che possono essere anche fatali. Una svolta per dire addio alle trasfusioni è rappresentata dalla terapia genica: il primo trattamento si è appena concluso al Policlinico di Milano su un paziente con emofilia A grave.
Il trattamento, spiegano dall’Irccs, “gli consentirà di evitare le frequenti infusioni per diversi anni, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro, con un impatto enorme sulla sua qualità di vita”. Per gli emofilici, infatti, anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta o persino farsi la barba senza le dovute attenzioni diventano pericolosi.
“Il paziente – evidenzia Flora Peyvandi, direttore Medicina generale, emostasi e trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico – è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema. Lo staff del nostro Centro emofilia Angelo Bianchi Bonomi, in collaborazione con diverse altre unità operative del Policlinico, ha partecipato all’organizzazione di tutte le fasi della procedura e sta monitorando il paziente settimanalmente”.
I sanguinamenti a cui vanno incontro gli emofilici, possono essere prevenuti ad oggi con le infusioni, che consistono nell’iniettare i fattori VIII o IX che non vengono prodotti spontaneamente. Per far funzionare regolarmente la coagulazione, questi fattori infusi hanno bisogno di essere somministrati regolarmente, anche 3 volte alla settimana per tutta la vita. E questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento. La terapia genica, invece, è una tecnica che sfrutta dei virus inattivati (cioè resi innocui) come trasportatori di Dna, per ‘correggere’ il difetto genetico. Nel caso dell’emofilia – spiegano ancora dal Policlinico di Milano – la terapia genica fa in modo di inserire nel paziente il Dna corretto, ripristinando quindi la funzionalità dei fattori VIII e IX. Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la Ada-Scid, nota anche malattia dei ‘bambini in bolla‘) ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull’emofilia, sottolineano.
“Negli ultimi 10 anni – afferma Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico – sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell’emofilia è proprio la terapia genica. I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni”.
“Il nostro ospedale – conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico – tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, che rappresenta la più ampia casistica d’Italia. Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi. Sono certo che questo sia solo l’inizio dell’utilizzo di farmaci moderni nelle malattie rare, che trovano nel Policlinico un perfetto punto di riferimento”.
Il primo paziente prosegue i suoi controlli periodici: gli esperti devono verificare che la produzione del fattore VIII e la sua funzionalità siano sufficienti per una corretta coagulazione. Intanto può godersi la vita di tutti i giorni, senza doversi preoccupare di tutte quelle infusioni che gli erano prima necessarie.