La Sindrome di Klinefelter è una patologia genetica tutta al maschile: la malattia rara è colpa di un cromosoma in più
I medici lo definiscono ‘habitus enucoide’, ma non ha nulla a che vedere con gli eunuchi, i ragazzi che venivano evirati in passato per mantenere caratteristiche femminili a scapito della loro virilità.
Nel gergo medico è invece la manifestazione della Sindrome di Klinefelter, una patologia genetica tutta al maschile. Colpa di un cromosoma in più che causa una bassa produzione di testosterone (nel 57% dei pazienti), testicoli piccoli, ridotto sviluppo dell’apparato pilifero e della barba, voce “poco maschile” e ginecomastia, cioè uno sviluppo anomalo delle mammelle nell’uomo.
La Sindrome di Klinefelter è una malattia rara che colpisce 1 neonato maschio su 600, ed è caratterizzata da un corredo cromosomico particolare(47 XXY anzichè 46 XY): solo un terzo dei casi viene però identificato precocemente, mentre la maggior parte di chi ne è affetto sfugge alla diagnosi, almeno fino a una età più avanzata.
Complice quello che in genetica si chiama ‘mosaicismo’, una condizione in cui accanto al corredo cromosomico anomalo è presente in una parte delle cellula anche il normale 46XY. La presenza, all’interno dello stesso individuo, di cellule “normali” fa sì che i sintomi della sindrome siano più attenuati e chi ne è affetto, in alcuni casi, possa anche non accorgersene.
Come spiegano gli esperti dell’Ospedale Niguarda la sindrome si manifesta generalmente nell’età della pubertà quando cioè la bassa produzione di testosterone comporta anomalie nella sfera sessuale, con apparato genitale poco sviluppato, deficit della libido, difficoltà all’erezione e al completamento del rapporto. Tuttavia nei casi di ‘mosaico’ può rimanere silenziosa ancora più a lungo: i genitali e i caratteri sessuali secondari si sviluppano più o meno normalmente e il portatore riesce ad avere una normale attività sessuale.
In questo caso il paziente scopre la sua malattia solo quando è alla ricerca di un figlio, perché la Klinefelter comporta comunque un azoospermia, cioè assenza di spermatozoi nel liquido seminale, con conseguente infertilità. Il cromosoma in più della patologia crea danni anche fuori dalla sfera sessuale: nel 50% dei casi si evidenzia un prolasso mitralico, nel 10% diabete mellito, una predisposizione al carcinoma mammario di 20 volte superiore alla media e, in misura minore, difficoltà alla verbalizzazione e deficit mentali di vario grado. La terapia ai sintomi della malattia c’è ed è collegata all’entità del deficit di testosterone.
Chi ha valori bassi deve sottoporsi a terapia sostitutiva con prodotti a base di testosterone, sia per via intramuscolare a cadenza mensile, che transdermica (cerotti o gel).Ciò è indispensabile anche per ridurre i rischi di osteoporosi secondaria a deficit degli ormoni sessuali.
La terapia sostitutiva va proseguita fino a tarda età e richiede comunque controlli periodici di emocromo, funzione epatica e markers prostatici. Naturalmente questa terapia non è in grado di correggere la sterilità tranne in rari casi di mosaicismo, in cui sia presente qualche spermatozoo intratesticolare, che permetta una fecondazione in vitro.