La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine a livello neurologico: ecco i quattro stadi clinici della malattia che si sviluppa dai 6 mesi
La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un’incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c’è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo. Tutti sono il segno più evidente dell’aprassia, cioè l’incapacità di eseguire in maniera corretta i movimenti volontari. La sfera che la sindrome prende di mira è, infatti, quella neurologica e le bambine nascono sane e hanno uno sviluppo normale fino ai 6-18 mesi poi subentra la Sindrome di Rett.
Si tratta di una malattia multisistemica per la quale è indispensabile un intervento multidisciplinare. Nella maggior parte dei casi la Sindrome di Rett si manifesta a cavallo del primo anno: le bambine hanno un arresto dello sviluppo seguito da una regressione, perdono così le abilità precedentemente acquisite come l’uso delle mani finalistico (ovvero i gesti coordinati e diretti ad un determinato fine) e il linguaggio verbale; con la riduzione delle capacità comunicative compaiono anche dei tratti autistici.
La Sindrome di Rett, che procede per fasi, è progressiva ma ad un certo punto si stabilizza, è stata scoperta a metà degli anni ’60 e per i 20 anni successivi è stata completamente ignorata; oggi è sotto la lente di ingrandimento della ricerca che ne ha individuato i meccanismi genetici e sta approfondendo quelli molecolari per trovare una possibile cura. Tanto è stato fatto, ma molto rimane ancora da realizzare, come spiegano gli esperti dell’Ospedale Niguarda. Fondamentale rimane sempre l’aspetto clinico e di assistenza: l’intento di una struttura come la nostra è quello di fornire un’adeguata sorveglianza medica grazie ai controlli programmati e agli ambulatori specifici per prevenire le tante complicazioni (epilessia, scoliosi, problemi cardiologici, solo per fare qualche esempio); inoltre attraverso attività come la pet-therapy e l’attività in piscina si cerca di mantenere attive le abilità delle piccole, evitando un possibile peggioramento. Quello che si intende essere è un aiuto per la famiglia che in situazioni gravi come queste ha bisogno di un importante sostegno, anche psicologico.
I quattro stadi clinici della malattia
Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi.
Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.
Fase 2 da 18 mesi ai 3 anni.
Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti auto-lesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.
Fase 3, stadio pseudo-stazionario. Durata: mesi, anni.
Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.
Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni. Durata anni.
Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.