Malattie genetiche rare: individuate due patologie in tre bambini italiani: la scoperta è stata possibile grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti di Roma e Varese, con il supporto dell’associazione La Gemma Rara
Un network di medici specializzati ideato allo scopo di dare un nome a malattie genetiche rarissime, spesso non ancora identificate. In Italia, un progetto di studio così ambizioso esiste, e vede coinvolte tre diverse realtà: a Varese, la struttura SMEL di Citogenetica e Genetica medica dell’Ospedale di Circolo, di cui è responsabile il dott. Rosario Casalone, e l’associazione La Gemma Rara, presieduta da Giulio Broggini; a Roma, il Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal prof. Antonio Novelli. Oggi, grazie a questa speciale rete di studio, è stato possibile ottenere un importante successo diagnostico, perché, dopo un lungo lavoro di squadra, è stata scoperta la causa di due malattie genetiche molto rare.
I casi in questione riguardano due diverse famiglie varesine che, da tempo, cercavano una spiegazione per la sofferenza dei loro piccoli. La prima storia riguarda due fratelli con gravissime malformazioni multiple. “Per anni – spiega il dott. Rosario Casalone alla stampa – sono stati seguiti dal nostro Servizio di Genetica nell’intento, condiviso da noi specialisti e dai familiari, di scoprire la causa di tale malattia. Il mese scorso abbiamo potuto coronare gli sforzi e identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti del Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile. Si tratta del gene FSD1L, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene”.
“La scoperta – prosegue l’esperto – ha consentito di offrire alla famiglia, finalmente, una spiegazione di ciò che è successo nel DNA dei loro figli e, alla sorella sana di questi pazienti e agli altri parenti, un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia”.
Protagonista del secondo caso, invece, è una bambina con importanti problemi di linguaggio e difficoltà motorie. “Pochi giorni fa – racconta il dott. Casalone – abbiamo potuto scoprire la causa dei problemi: si tratta di un’alterazione, non ereditata, nel gene ASXL3, che causa una sindrome molto rara chiamata “di Bainbridge-Ropers“. Ne sono finora stati descritti 17 casi, ma sono note circa 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate”.
“Anche in questo caso – sottolinea Casalone – oltre a poter chiarire ai genitori qual è stata la causa esatta dei problemi della loro bambina, abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari, e offrire loro una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze”.
A questo speciale servizio di diagnosi specializzata si può accedere tramite l’Ambulatorio di Genetica medica dell’Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico, i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso ospedale, che effettua i test specialistici, quali l’indagine array CGH.
Se necessario, ci si rivolge al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando l’analisi dell’esoma, un’indagine approfondita che coinvolge tutti i 20mila geni importanti del nostro patrimonio genetico e che non è ancora effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale.
Nei due casi in questione, il test è stato eseguito grazie al finanziamento elargito dall’associazione La Gemma Rara, che da oltre 10 anni sostiene l’attività di diagnostica e di ricerca dello SMEL di Citogenetica dell’Ospedale di Circolo. “Mi auguro di poter aiutare molte altre famiglie di Varese – conclude il dott. Casalone – offrendo loro, grazie al sostegno della Onlus, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini”.