Atassia spinocerebellare, parte la campagna “Condividi la Vita”. L’iniziativa è promossa da ACAREF: si può sostenere la Onlus scegliendo una card
“Ormai ogni negozio o store on line propone la sua card per raccogliere punti e ottenere promozioni, ma anche per acquistare musica o app per cellulare. Anche noi abbiamo le nostre card, ma sono davvero speciali e consentitemi di dire: molto più importanti”: lo spiega Silvio Sivieri, presidente della Fondazione ACAREF (Allied Community Ataxia Research Foundation) di Ferrara nel lanciare la raccolta fondi “Condividi la Vita”, con la quale la Onlus propone, appunto, le sue speciali card a sostegno della ricerca scientifica.
Grazie alle card di diverso importo si può scegliere di diventare “Amico”, “Sostenitore” o “Ambasciatore” della Fondazione e contribuire al progetto di ricerca scientifica finanziato da ACAREF all’Università di Ferrara, che ha l’obiettivo di fermare e curare le sindromi atassiche (atassia spinocerebellare di tipo 1 e 2). Da quest’anno la card servirà anche per ottenere sconti e agevolazioni presso alcune attività commerciali della città di Ferrara che aderito alla campagna.
“Le ricercatrici Peggy Marconi, Francesca Salvatori e Mariangela Pappadà, che dal 2019 si occupano di atassia di tipo 2, stanno lavorando assiduamente affinché si possa trovare una cura definitiva o che rallenti il decorso delle sindromi atassiche, malattie generiche rare e incurabili che portano a morte prematura”, continua Silvio Sivieri. “Per raggiungere questo ambizioso traguardo la nostra Fondazione ha bisogno di sostegno continuativo, viene assicurato anche grazie alle nostre Card. Un piccolo gesto di solidarietà che può fare una grande differenza per i malati di atassia che credono in questo progetto di ricerca. Stiamo ottenendo dei progressi, attraverso metodi innovativi di terapia genica. Le ricercatrici sono partite da uno studio preliminare in laboratorio per poi effettuare il prelievo dei tessuti cutanei in pazienti con Atassia di tipo 1 (SCA1) per realizzare una biobanca che contiene 20 campioni. Nel 2019 si è continuato con il prelievo di saliva sui familiari (malati e non) dei pazienti SCA1 che precedentemente si erano sottoposti alla biopsia cutanea. È un punto di svolta che apre nuovi orizzonti per trovare il miglior trattamento in grado di bloccare il progredire della malattia o rallentarne il decorso.
Naturalmente la strada è ancora lunga e non ci sono certezze, ma abbiamo obiettivi chiari e molta fiducia in questo approccio scientifico. Il prossimo traguardo della fondazione – conclude il presidente – in collaborazione con l’Associazione AISA Lombardia e AISA Nazionale Onlus (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche), sarà quello di utilizzare la stessa metodologia di ricerca anche su pazienti con Atassia Spinocerebellare di tipo 2 (SCA2), affinché possano sottoporsi al prelievo cutaneo”.
Per maggiori informazioni è possibile visitare la pagina web dedicata all’iniziativa.
Per chi volesse aderire e contribuire attivamente al progetto di ricerca su SCA1 e SCA2, inviare una e-mail all’indirizzo info@acaref.org.
Che cos’è e come si manifesta l’atassia spinocerebellare (SCA)?
Il termine “atassia” indica un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. Spesso chi ne è affetto presenta anche una cattiva coordinazione dei movimenti delle braccia e degli occhi, oltre che una difficoltà nell’articolare le parole. Il cervelletto è l’organo principalmente colpito. Tra le forme genetiche di atassia, quelle a trasmissione autosomica dominante vengono anche chiamate atassie spinocerebellari (SCA): queste malattie vengono classificate sulla base dei sintomi clinici e, più recentemente, del locus genico coinvolto.
Come si trasmette l’atassia spinocerebellare (SCA)?
Sono forme autosomiche dominanti (un soggetto affetto ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia) e nel complesso colpiscono una persona ogni 30.000. Al momento sono note 33 diverse regioni di Dna, “loci” in gergo tecnico, associate alla malattia (e 20 geni): in Italia le forme più frequenti sono la SCA1 e la SCA2, che riguardano circa il 40 per cento delle famiglie), ma sono stati descritti anche casi di SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA15, SCA17, SCA28 e SCA38.
Come avviene la diagnosi dell’atassia spinocerebellare (SCA)?
La diagnosi di atassia ereditaria avviene a seguito di una visita neurologica in cui si riscontrino i sintomi di atassia, seguita da una risonanza magnetica del cervello. Grazie a specifiche analisi del sangue si possono escludere le forme non ereditarie, dovute ad altre cause come per esempio l’abuso di alcool, il deficit di alcune vitamine, la sclerosi multipla, malattie vascolari e sindromi paraneoplastiche. La ricostruzione della storia familiare, con l’identificazione di altri casi all’interno dell’albero genealogico, permette di definire la natura ereditaria della malattia. In una parte delle forme è noto il gene e sono disponibili dei test molecolari, utili anche in caso di diagnosi prenatale. A conferma dell’ampia eterogeneità genetica, attualmente in circa la metà delle famiglie con atassia spinocerebellare non si riesce a identificare il gene responsabile.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atassia spinocerebellare (SCA)?
Al momento non esistono terapie specifiche, se non cure palliative, mirate ad alleviare i sintomi.