Fibrosi cistica: i pazienti italiani attendono Trikafta, un nuovo farmaco già approvato in America. Appello al Ministro Speranza: “facilitiamo l’accesso al medicinale”
La fibrosi cistica (FC) è una malattia che pur essendo conosciuta da tanti anni, anche nelle sue cause genetiche, è a lungo rimasta priva di terapie davvero efficaci. La diagnosi precoce, arrivata grazie allo screening neonatale, gli antibiotici e i farmaci sintomatici, le tecniche di riabilitazione respiratoria e, naturalmente, i progressi nel trapianto polmonare, sono riusciti a migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti, ma solo negli ultimi anni ci si è azzardati a sperare in qualcosa di più: un rallentamento importante – talvolta un arresto – della progressione della malattia.
La rivoluzione è arrivata grazie a una nuova classe di farmaci, i “modulatori (o correttori) della proteina CFTR”. Ogni modulatore di CFTR è indicato per una fetta ristretta di pazienti che risultano affetti da specifiche mutazioni genetiche, ma in poco tempo il numero di queste molecole è cresciuto, e sono state sviluppate anche delle potenti combinazioni: l’ultima si chiama Trikafta®, è composta da 3 modulatori, elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, ed ha addosso gli occhi di tantissimi pazienti, anche italiani, nonostante per ora sia in commercio solo in America.
Negli USA, Trikafta è autorizzato per il trattamento dei pazienti con FC, di età pari o superiore a 12 anni, aventi almeno una mutazione F508Del nel gene CFTR, la più diffusa anomalia genetica alla base della malattia. Ciò significa che il farmaco può essere usato anche in pazienti aventi due copie della mutazione F508Del, che sono già elegibili al trattamento con Orkambi® e Symdeko®, due modulatori di CFTR da diverso tempo in commercio, anche in Italia. Negli Stati Uniti, quindi, una considerevole porzione di pazienti con FC è trattabile con il nuovo farmaco Trikafta.
In Europa, invece, il farmaco è ancora in revisione da parte dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) e i pazienti sono in attesa della sua eventuale approvazione. Uno dei primi elementi che genera ansia in queste persone è l’attesa di sapere quale decisione prenderà l’Agenzia riguardo all’indicazione: non è infatti detto che il medicinale venga autorizzato per le medesime classi di pazienti per cui è approvato negli USA. Anche di fronte a questa incertezza, è comprensibile che i pazienti europei che fino ad oggi non hanno potuto beneficiare di nessuno dei modulatori già in commercio, vedano in Trikafta una grande speranza, per alcuni, addirittura, la prospettiva di non dover più sottoporsi a trapianto di polmoni, un trattamento invasivo che, inoltre, come correttamente spiegato dalla Sen. Binetti in una recente interrogazione parlamentare, “ha enormi costi sul piano economico e sociale, oltre che psicologico, dal momento che la disponibilità di polmoni da trapiantare è oggi pesantemente inferiore al livello di richieste che vengono dai pazienti”.
È a partire da queste premesse che la senatrice, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, ha interrogato il Ministro della Salute, Roberto Speranza, in merito ad una sua eventuale intenzione di intervenire in qualche modo per agevolare la disponibilità di questo farmaco in Italia, anche andando oltre la pratica dell’uso compassionevole (Decreto Ministeriale 7 settembre 2017), che nel frattempo è comunque cominciata. Al momento, infatti, un’attività di questo tipo è già stata avviata, grazie anche alla disponibilità di Vertex, l’azienda che produce il farmaco, che al momento si sta facendo carico del costo della terapia per alcune classi di pazienti. Ad averne diritto, al momento, sono:
– i pazienti con doppia mutazione F508Del che siano stati in terapia con Orkambi o Simkevi senza averne i benefici attesi;
– i pazienti con mutazione con una mutazione F508Del e una mutazione a funzione minima nel gene CFTR, di età maggiore o uguale a 12 anni, che siano in condizioni di particolare gravità e che abbiano ottenuto parere favorevole da una commissione apposita di Vertex, e solo a seguito di una richiesta di accesso formulata dal medico, che si assume la responsabilità al trattamento secondo il protocollo.
Molti, quindi, sono i pazienti che potranno beneficiare di Trikafta mediante l’uso compassionevole, ma certamente non tutti quelli che ad oggi ne avrebbero bisogno. Proprio per questo motivo, la Sen. Binetti, con la sua interrogazione, chiede al Ministro Speranza uno sforzo per trovare una soluzione che faccia da ‘ponte’ fino al momento, ci si augura non troppo lontano, in cui la terapia sia regolarmente in commercio.