La leucodistrofia metacromatica è una delle malattie genetiche trasmissibili al nascituro: come effettuare un test genetico preconcepimento
Tutte le coppie che hanno il desiderio di avere un figlio possono decidere di sottoporsi a diversi controlli prima del concepimento. Se desiderano conoscere il rischio di trasmissione di gravi malattie genetiche al bambino possono effettuare un test genetico preconcepimento. Tra queste malattie genetiche trasmissibili alla prole, rientra anche la leucodistrofia metacromatica.
Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni che si presentano in uno o più geni. Se i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene si ha una probabilità del 25% che i figli possano nascere affetti dalla patologia di cui i genitori sono portatori sani1. Molte patologie genetiche ereditabili sono malattie rare che colpiscono un numero ristretto di individui. La leucodistrofia metacromatica è una patologia di tipo autosomico recessivo con un’incidenza di 1 ogni 625.000 persone2. Anche conosciuta come malattia di Scholz o deficit di arisulfatasi ed è una malattia da accumulo liposomiale classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche, ovvero patologie che influenzano crescita e sviluppo della mielina, materiale che forma una guaina di rivestimeno per i neuroni, ovvero le cellule che trasmettono segnali nervosi2,3.
I pazienti vanno incontro a un deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. A seconda dell’età di insorgenza e della gravità dei sintomi che si manifestano vengono distinte quattro forme cliniche di leucodistrofia metacromatica. La forma tardo-infantile della malattia si sviluppa tra i 6 mesi e i 2 anni, la forma giovanile-precoce tra i 4 e i 6 anni e la forma giovanile-tardiva entro i 12 anni. Se la malattia si sviluppa dopo i 12 anni si parla di forma adulta, che è la più lieve e si sviluppa con disturbi motori e psichiatrici con progressione lenta3,4. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi in quanto i bambini perdono la capacità di parlare e hanno difficoltà nella deambulazione. Nella fase terminale i pazienti riescono solo a deglutire e il decesso solitamente avviene entro pochi anni dalla diagnosi3,4.
Ad oggi non esiste una terapia per questa malattia, per cui viene a tutti gli effetti considerata una malattia terminale. Esistono varie opzioni terapeutiche per rallentare il decorso e prevedono la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT)5.
Il numero di malattie genetiche ereditabili è molto alto e per questo le coppie prima di concepire dovrebbero effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea consente di conoscere la probabilità di avere figli con una malattia genetica rara.
Con il proprio medico di fiducia è possibile pianificare il percorso riproduttivo più adatto.
Per maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
- 1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica
- https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/leucodistrofia-metacromatica
- Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.