Amiloidosi hATTR, via libera di AIFA al nuovo farmaco patisiran: la terapia, frutto di una ricerca da Premio Nobel, è indicata per pazienti con polineuropatia allo stadio 1 o 2
Da oggi, in Italia, è disponibile la prima terapia RNAi approvata al mondo: si tratta del farmaco patisiran, indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Con la Determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 24 del 30 gennaio 2020, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
L’amiloidosi hATTR è una malattia rara provocata dalla mutazione del gene che codifica per la transtiretina (TTR), una proteina sintetizzata principalmente a livello del fegato. Il difetto genetico alla base della patologia determina la produzione di una TTR anomala che, accumulandosi in forma di fibrille amiloidi insolubili a livello di nervi, cuore e tratto gastrointestinale, determina un danno progressivo ad organi e tessuti. Oltre alla polineuropatia, l’amiloidosi hATTR può portare ad un declino della funzionalità cardiaca, con conseguenze potenzialmente fatali, e a significative disabilità.
Patisiran è un farmaco basato sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e il suo meccanismo d’azione è diretto al silenziamento di uno specifico RNA messaggero per bloccare la produzione di transtiretina nel fegato e ridurne l’accumulo nei tessuti, arrestando, o facendo regredire, le manifestazioni cliniche della hATTR. Patisiran si somministra per infusione endovenosa (IV) una volta ogni 3 settimane, in seguito ad apposita pre-medicazione, e la dose da utilizzare è basata sull’effettivo peso corporeo del paziente. La terapia domiciliare può essere un’opzione per alcuni pazienti, previa valutazione e raccomandazione del medico curante. Indipendentemente da ciò, le infusioni di patisiran devono essere eseguite da un operatore sanitario qualificato.
La RNA interference è un meccanismo naturale di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci. La sua scoperta, nata da una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, ha consentito di sviluppare una nuova classe di medicinali che, andando a silenziare l’RNA messaggero e impedendo l’espressione di uno specifico gene, riescono a bloccare la sintesi di una determinata proteina. Questo approccio rivoluzionario consente, quindi, di ‘spegnere’ la produzione di una proteina patologica, anziché affrontarne gli effetti nell’organismo.
Il farmaco patisiran, commercializzato con il marchio Onpattro®, è stato sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, azienda “da sempre in prima linea nell’innovazione terapeutica”, spiega Massimo Bertelli, General Manager di Alnylam Italia. “Fin dalla sua fondazione, ha avuto l’ambizione di trasformare in realtà terapeutiche una scoperta scientifica come la RNAi. L’Italia rappresenta un Paese chiave per la ricerca di Alnylam, e per la fase di sperimentazione clinica delle terapie a base di RNAi”.
Per informazioni sul farmaco patisiran è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto pubblicato in lingua italiana sul sito dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).