Acalasia esofagea: studio italiano approfondisce le basi genetiche della patologia. I ricercatori hanno identificato dei microRNA che potrebbero essere utili come biomarcatori
Un altro importante traguardo è stato raggiunto nell’ambito della ricerca sull’acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).
Un nuovo studio italiano, pubblicato sulla rivista Neurogastroenterology and Motility, si è basato sull’analisi dei tessuti di pazienti sottoposti a intervento. Ad annunciare i risultati della ricerca è la dr.ssa Anna Latiano, biologa della Divisione di Gastroenterologia presso l’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo.
Già nel 2016, lo staff della “Casa Sollievo della Sofferenza” aveva condotto uno studio di espressione genica, apparso su Scientific Reports. Il lavoro metteva in evidenza geni critici, coinvolti nei processi neuronali, muscolari e immunitari, che potrebbero contribuire all’insorgenza e allo sviluppo dell’acalasia: da allora, i ricercatori hanno continuato a studiare il ruolo dei microRNA e la loro correlazione con i geni target precedentemente identificati.
“I microRNA sono piccole molecole che regolano l’espressione genica e sono implicati in numerose patologie. Tramite tecnologia microarray e analisi bioinformatica integrata è stato analizzato il ‘miRNoma’ di tessuti di pazienti affetti da acalasia e sono stati identificati 10 microRNA differenzialmente espressi, molti dei quali sono stati già associati a patologie neurodegenerative, cardiache e tumorali”, ha spiegato la dr.ssa Latiano. “L’interazione tra questi microRNA e i corrispondenti geni target ha evidenziato geni potenzialmente da essi regolati, coinvolti in processi biologici, o pathway, che riguardano la contrazione della muscolatura liscia e la trasmissione sinaptica cellulare, che potrebbero avere un ruolo importante nella patogenesi dell’acalasia”.
Di particolare interesse è la famiglia di microRNA detta miR-200: “Dalla nostra osservazione – prosegue la biologa – è risultata essere differenzialmente espressa, con un’aumentata espressione dei geni PRKG1, ROCK2 e SULF1, che regolano la contrazione e il rilascio della muscolatura liscia. I microRNA identificati dal nostro studio, una volta validati, potrebbero essere usati come potenziali biomarcatori o candidati per terapie geniche”.
Questo studio è stato possibile anche grazie alla collaborazione dei pazienti italiani affetti da questa patologia, che dal 2015 si sono uniti nell’Associazione Libera Malati Acalasia Esofagea e altre malattie dell’esofago (ALMA Onlus). “Siamo orgogliosi di aver avuto l’opportunità di partecipare a questa importante ricerca, che ci ha permesso di essere parte attiva e fondamentale nel raggiungimento di questi risultati”, ha commentato Simona Lusuardi, vicepresidente di ALMA Onlus.