Un test genetico preconcepimento può indicare il rischio di trasmissione di malattie rare, dalla Duchenne alla sindrome dell’X-fragile
Decidere di avere un bambino cambia la vita di ogni coppia di genitori, la cui prima preoccupazione diventa la salute del piccolo. Talvolta, però, i genitori possono essere portatori sani di qualche patologia che può essere trasmessa al figlio. Per questo è importante, prima della gravidanza, effettuare un test genetico preconcepimento, che può indicare il rischio di trasmissione di malattie genetiche recessive e rare come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica.
Una malattia genetica viene definita rara quando il numero dei casi in una data popolazione non supera la soglia prestabilita. Nell’Unione Eurpea la soglia è dello 0,05% e, di conseguenza, per essere rara una malattia deve essere presente in meno di una persona ogni 2.0001. Al momento sono state classificate 6.000-7.000 malattie rare, ma si tratta di una lista che si allunga regolarmente. Il numero di malattie riconosciute come rare viene influenzato anche dal metodo e dal criterio usati per la classificazione delle diverse malattie. Non è quindi facile stabilire il numero e il metodo esatti per definire rara una malattia3.
Non tutte le malattie rare hanno origine genetica. Le cause possono essere diverse, tra cui: infezioni, allergie, processi degenerativi e neoplastici. Quasi tutte le malattie genetiche sono anche malattie rare3.
La causa di una malattia genetica rara è dovuta a mutazioni del DNA dei genitori che vengono trasmesse ai figli e che spesso sono di tipo recessivo e non hanno manifestazioni a livello fisico e fisiologico nei genitori. Se entrambi i membri della coppia sono portatori sani di una mutazione recessiva che determina una patologia genetica, il figlio può avere il 50% di probabilità di essere un portatore sano e il 25% di probabilità di essere affetto dalla patologia4. Per esempio, la fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce una persona su 2.500-2.700 ed è causata da una mutazione sul gene CFTR. Se tutti e due i membri di una coppia sono portatori di un allele della forma mutata di CFTR, il figlio avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia debilitante5.
Le malattie rare si possono sviluppare dalla nascita o dall’infanzia (come nel caso dell’atrofia
muscolare spinale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, della sindrome di Rett), oppure nell’età adulta (come la Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, o tumori quali il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide)3.
Le malattie rara di solito sono gravi e possono compromettere la qualità di vita dell’individuo e dei suoi familiari. Per la maggior parte di esse non esiste cura, ma solo degli interventi che hanno lo scopo di migliorare le diverse sintomatologie3.
Prima di provare ad avere un figlio, visto l’elevato numero di malattie genetiche ereditabili, è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea permette di scoprire la probabilità di trasmettere ai figli una malattia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la fibrosi cistica, la malattia di Wilson.
Maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento su: www.sorgentegenetica.it
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