Gotta: fattori genetici influenzano il rischio di malattia, indipendentemente dall’obesità e dal sovrappeso secondo un nuovo studio
Il ridimensionamento dei ruolo dei fattori di rischio modificabili noti per la gotta era già stato preannunciato dalle ultime linee guida sul trattamento della gotta.
Ora, uno studio di recente pubblicazione su Arthritis & Rheumatology, condotto in in individui di origini europee, ha mostrato come i fattori genetico abbiano un impatto rilevante sul rischio di gotta, indipendentemente dal BMI corporeo.
“L’imporanza dei fattori genetici nello sviluppo dell’iperuricemia e della gotta è stato documentata ormai da un decennio – ricordano i ricercatori nell’introduzione allo studio – Gli studi di associazione genomica (GWAS) hanno identificato molti polimorfismi a nucleotide singolo (SNP) associati con i livelli di acido urico nel sangue, alcuni dei quali sono risultati associati anche alla gotta. Tra i molti loci genici identificati abbiamo quelli relativi ai geni che codificano per i trasportatori renali e intestinali di urati e, di questi, SLC2A9 e ABCG2 presentano gli effetti maqggiori sui livelli sierici di acido urico e sul rischio di gotta.
“Per quanto alcuni studi abbiano già analizzato le interazioni esistenti tra il BMI e le varianti genetiche sulle concentrazioni di acido urico nel sangue e la gotta – continuano i ricercatori – fino ad ora non era ancora chiaro se le varianti genetiche associate con l’uricemia contribuissero in maniera differente al rischio di gotta in base al BMI”.
Per verificare che le varianti genetiche associate con l’acido urico differissero in termini di impatto sul rischio di gotta in base al BMI, i ricercatori hanno concentrato la loro attenzione sui dati di un database britannico (UK Biobank Resource), esaminando i dati relativi a 358.728 individui di età compresa tra i 40 e i 69 anni, di origine europea e dei quali erano disponibili i relativi genotipi.
I partecipanti dello studio sono stati raggruppati in base al BMI in:
- individui con BMI ridotto o nella norma (< 25 kg/m2)
- individui in sovrappeso, con BMI compreso tra 25 kg/m2 e 30 kg/m2
- individui obesi, con BMI uguale o superiore a 30 kg/m2
In tutto, 122.493 partecipanti appartenevano al primo gruppo, 153,563 al secondo (sovrappeso) e 82.672 al terzo (obesi).
Settemilatrecentoundici partecipanti allo studio, appartenenti ad uno dei 3 gruppi sopra indicati, erano affetti da gotta (0,5% nel primo gruppo, 2% nel secondo e 4,3% nel terzo).
Si è fatto ricorso a modelli di regressione logistica, utilizzando il punteggio di rischio genetico degli urati, per sottoporre a test le interazioni gene-BMI sul rischio di gotta.
Risultati principali
Dai dati è emerso che nel primo gruppo (individui con BMI nella norma o ridotto) la prevalenza di gotta era pari allo 0,77% in quelli con punteggio di rischio genetico uguale o superiore alla media, rispetto allo 0,27% in quelli con un punteggio di rischio genetico inferiore alla media.
Nel secondo gruppo (sovrappeso), la prevalenza era pari al 3,02% in quelli con punteggio di rischio genetico uguale o superiore alla media e all’1,02% in quelli con punteggio di rischio inferiore alla media.
Nel terzo gruppo (obesi), la prevalenza di gotta era pari al 6,23% nel gruppo con punteggio di rischio genetico uguale o superiore alla media e al 2,49% in quelli con punteggio inferiore alla media.
I ricercatori hanno osservato che un punteggio di rischio genetico uguale o superiore alla media era positivamente associato alla gotta, rispetto ad un punteggio di rischio inferiore alla media, nei pazienti del primo gruppo (OR = 2,89; IC95%=2,42-3,47), del secondo (OR = 3,09; IC95%=2,84-3,36) e del terzo (OR = 2,65; IC95%=2,46-2,86).
L’effetto del punteggio di rischio genetico sul rischio di gotta era leggermente ridotto nel gruppo di individui obesi rispetto a quelli sovrappeso.
Ciò detto, non sono state rilevate differenze di impatto del rischio genetico tra il primo e il secondo gruppo, come tra il primo e il terzo, a suggerire che i fattori di rischio genetico influiscono sulla gotta indipendentemente dal BMI.