Lipodistrofia, arriva una buona notizia per i pazienti: autorizzata l’immissione in commercio del farmaco metreleptin (Myalepta) che sarà rimborsato
La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020 è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione.
Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell’omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.
“Quando si parla di lipodistrofia – commenta il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa – si intende un’ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo.
Le lipodistrofie, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo la cui mancanza comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica)”.
Le Associazioni di pazienti di sette Paesi europei, tra cui AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie, hanno messo a punto il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara” (Lipodystrophy: A Rare Challenge). L’obiettivo è un appello a gran voce per ottenere azioni congiunte e maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, patologie che nel nostro Paese coinvolgono almeno 250 persone. Secondo i dati emersi dal Rapporto, per una diagnosi di lipodistrofia parziale si può attendere anche molti anni.
“La Giornata Mondiale della Lipodistrofia – commenta Guido Loro, presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP – è un momento necessario per fare il punto sui progressi compiuti fino ad oggi dalla scienza riguardo queste patologie e riflettere su ciò che deve ancora essere fatto per migliorare la vita dei pazienti. Una diagnosi precoce della malattia consente di ridurre i tempi per arrivare ad una diagnosi corretta e di garantire, quindi, tempestivamente le cure adeguate di cui necessita chi è affetto da lipodistrofie”.
E proprio in occasione della Giornata Mondiale, arriva una buona notizia per i pazienti: è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale del 19-3-2020 l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco metreleptin (Myalepta) che sarà rimborsato per la lipodistrofia generalizzata. Pertanto, nei prossimi mesi, i pazienti potranno avere accesso alla terapia su tutto il territorio nazionale. Metreleptin è un analogo sintetico della leptina.
“Abbiamo raggiunto un traguardo importante – conclude Santini – che cambierà in meglio la vita dei pazienti che fino ad oggi erano costretti a viaggi anche lunghi e complessi per raggiungere i centri specializzati per la terapia. Adesso finalmente avremo una migliore accessibilità alle cure nel nostro Paese e questo sarà determinante per la gestione della malattia e del futuro dei pazienti”. I contenuti del Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara” sono stati realizzati grazie al contributo di medici e Associazioni di pazienti in Europa.
Il Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara”, realizzato con il sostegno di Amryt Pharma, è disponibile su www.lipodystrophy.eu.