In Giappone approvata Zolgensma, la terapia genica che sta rivoluzionando il trattamento dell’atrofia muscolare spinale
Come affermato nel comunicato stampa diffuso da Novartis Pharma il Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) ha approvato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età inferiore ai due anni, compresi quelli che sono presintomatici al momento della diagnosi. Le previsioni dicono che circa 15-20 piccoli pazienti all’anno saranno idonei e potranno ricevere la terapia genica per contrastare questa grave e rara malattia neuromuscolare che provoca una rapida e irreversibile perdita dei motoneuroni, compromettendo movimento, respirazione e deglutizione.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) è una terapia genica sviluppata da Avexis e che fa ormai parte della pipeline di Novartis. Si tratta di un trattamento “one shot”, che viene somministrato con un’unica infusione endovenosa, e che si basa sull’impiego di un vettore virale adeno-associato (AAV) per fornire all’organismo una copia completamente funzionale del gene SMN1, il gene che quando è “difettoso” causa l’insorgenza della SMA. La prima autorizzazione all’immissione in commercio per Zolgensma risale a maggio 2019 da parte della Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento, negli Stati Uniti, di pazienti pediatrici di età inferiore ai due anni con SMA causata da mutazioni su entrambe le copie del gene SMN1.
Ora l’autorizzazione è stata ottenuta anche in Giappone da parte del Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare. L’approvazione si basa sugli studi di Fase I START, START Long-term follow-up, Fase III STR1VE-US, Fase III SPR1NT e Fase I/II STRONG. Zolgensma ha dimostrato un incremento del tasso di sopravvivenza, un rapido miglioramento della funzione motoria, spesso entro un mese dal dosaggio, e il raggiungimento della capacità di stare seduti senza supporto. I dati ricavati rafforzano l’importanza dell’intervento precoce nei pazienti SMA: è infatti fondamentale diagnosticare la malattia e iniziare il trattamento, comprese le cure proattive di supporto, il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile dei motoneuroni e la progressione della malattia. Ci sono alcuni effetti epatici a livello del fegato che vanno attentamente valutati prima della somministrazione e monitorati dopo l’infusione.
“La SMA è la principale causa genetica di morte infantile e, se non trattata nella sua forma più comune, il tipo 1, porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi”, ha detto Kazunari Tsunaba, presidente e direttore rappresentativo di Novartis Pharma. “Una dose una tantum di Zolgensma ha il potenziale di avere un impatto realmente trasformativo su questa malattia che può essere fatale. Questo è un giorno importante per i bambini e le famiglie giapponesi colpiti dalla SMA, sia oggi che in futuro”.
Negli Stati Uniti sono già stati trattati circa 400 bambini SMA, includendo anche quelli che hanno partecipato e partecipano agli studi clinici. Dopo l’approvazione in Giappone, si attende ora il responso da parte dell’European Medicines Agency (EMA) che è in fase di valutazione dei dossier sottoposti dall’azienda farmaceutica per l’approvazione in Europa.