Sindrome di Beckwith-Wiedemann: AIBWS lancia l’iniziativa “Adotta una genetista”: la raccolta fondi è aperta a tutti
“Adotta una genetista” è il titolo della nuova raccolta fondi lanciata da AIBWS Odv, l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann: visitando la pagina web dedicata all’iniziativa è possibile fare una donazione che andrà a sostenere il lavoro della dott.ssa Elisabetta Prada, che si occupa di genetica clinica presso il Policlinico di Milano. Tra i suoi compiti c’è quello di diagnosticare la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), una malattia infantile che causa iperaccrescimento e che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. La BWS presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, relativo, in particolare, al tumore di Wilms e all’epatoblastoma. Per questo motivo, è decisivo diagnosticare tempestivamente la malattia.
Elisabetta Prada ha 32 anni, si è laureata a Milano e da un anno lavora alla Clinica Pediatrica De Marchi, all’interno del Policlinico di Milano, sostenuta da AIBWS Odv. “Mi occupo sia della diagnosi che dell’assistenza”, spiega la dott.ssa Prada. “Una volta che abbiamo riscontrato i sintomi della BWS, continuiamo a seguire il bambino con una serie di controlli periodici contro il cancro e, se è il caso, collaboriamo con altri centri, come il San Raffaele o il San Paolo di Milano, che sono specializzati sull’ortopedia e sulla macroglossia”.
Elisabetta Prada rappresenta un vero e proprio punto di riferimento per le famiglie che convivono con la BWS. “Sì, sento di esserlo”, conferma la dott.ssa. “Inizialmente, è inevitabile, sono per loro quella che ha dato una brutta notizia. Poi, col tempo, apprezzano che io fossi presente in un momento difficile e l’abbia condiviso con loro”. Ma com’è il rapporto con i genitori? “Importantissimo”, sottolinea Prada. “Inizialmente, le loro domande sulla BWS sono tante e non è facile capire. Poi la fiducia cresce”. Nel suo primo anno, Elisabetta Prada si è occupata di 30 bambini con BWS, più altri 8 con nuove diagnosi: il suo ruolo è importante anche per la ricerca. “La continua assistenza dei bambini – spiega la dottoressa – permette di conoscere sempre più aspetti della loro condizione e di approfondirli con studi multidisciplinari o con la collaborazione di più centri”.
La campagna “Adotta una genetista” ha l’obiettivo di raggiungere 8.500 euro, è aperta a tutti e andrà avanti fino all’autunno. La donazione può essere anche di pochi euro mensili. “È come un’adozione a distanza”, dice Andrea Veronelli, responsabile del fundraising di AIBWS. “Del resto, Elisabetta non è solo un medico, è una persona che si prende cura delle famiglie, e il suo lavoro è specificamente dedicato alla sindrome di Beckwith-Wiedemann. L’associazione ha un sacco di progetti, chiediamo di aiutarci concretamente”.