I bambini con cardiopatie congenite diventati adulti hanno ancora bisogno di trattamenti: cosa dicono le nuove linee guida ESC
“Sono passati dieci anni da quando la versione precedente delle linee guida è stata presentata e in questo lasso di tempo si sono accumulate nuove informazioni e osservazioni che hanno reso necessaria una nuova stesura di queste linee guida per la gestione delle malattie cardiache congenite. Queste sono oramai diventate malattie life-long; siamo felici di affermare che la maggior parte dei pazienti con cardiopatie congenite sopravvivono fino all’età adulta ma la maggior parte di loro non è guarita e pertanto ha bisogno di continui follow-up per identificare e trattare ogni complicanza”.
Con queste parole il Dr Helmut Baumgartner, Dipartimento di Cardiologia III, Cardiopatie congenite dell’adulto e Valuvopatie, University Hospital Muenster, Muenster, Germania, ha introdotto la conferenza di presentazione delle nuove linee guida ESC per la gestione delle cardiopatie congenite negli adulti, a cura della Società Europea di Cardiologia (ESC) e approvate dall’Associazione Europea di Cardiologia Pediatrica e Congenita (AEPC) e dalla Società internazionale per le Malattie Cardiache Congenite negli Adulti (ISACHD).
Cosa sono le cardiopatie congenite
La cardiopatia congenita si riferisce a qualsiasi difetto strutturale a livello del cuore e/o dei grandi vasi presente fin dalla nascita. Questa colpisce tutti gli aspetti della vita, compresa la salute fisica e mentale, la socializzazione e il lavoro; la maggior parte dei pazienti non è in grado di compiere esercizi fisici allo stesso livello di intensità dei coetanei e questo, insieme alla consapevolezza di avere una condizione cronica, influisce sul benessere mentale. “Avere una cardiopatia congenita, con la necessità di follow-up e cure a lungo termine, può anche avere un impatto sulla vita sociale, limitare le opzioni di lavoro e rendere difficile ottenere un’assicurazione sanitaria”, ha commentato Baumgartner. “Guidare e supportare i pazienti in tutti questi processi è parte integrante della loro cura.”
La valutazione e i follow-up per le cardiopatie congenite
Non esiste una regola univoca per definire modalità e tempi di valutazione e follow-up, in quanto numerose sono le cardiopatie e altrettanti numerosi sono i relativi protocolli. È chiaro che tutti gli adulti con cardiopatia congenita dovrebbero essere valutati almeno una volta presso un centro specialistico per determinare la frequenza dei controlli successivi. Del team dovrebbero far parte anche infermieri specializzati, psicologi e assistenti sociali, in relazione soprattutto al rischio elevato di ansia e depressione.
Gravidanza e sport in pazienti con cardiopatie congenite
Data la diversità di presentazioni e quadri clinici, non è possibile riassumere in una posizione univoca il comportamento da raccomandare, che deve essere individualizzato in relazione a quadro clinico e condizioni del paziente; la gravidanza può essere controindicata in alcune determinate condizioni, come l’ipertensione arteriosa polmonare. “La consulenza pre-concepimento è consigliata a donne e uomini per discutere il rischio del difetto nella prole e l’opzione dello screening fetale”, ha affermato la professoressa Julie De Backer, presidente della Task Force per le linee guida e cardiologo e genetista clinico presso il Ghent University Hospital, Belgio.
Anche per quanto riguarda lo sport, le raccomandazioni sono differenti a seconda della condizione del singolo paziente, come affermato da De Backer: “Tutti gli adulti con cardiopatia congenita dovrebbero essere incoraggiati a fare esercizio, tenendo conto della natura del difetto sottostante e delle proprie capacità”.
La gestione delle complicanze e le modalità di intervento
Le linee guida stabiliscono indicazioni relative a diagnosi e gestione delle complicanze. Ciò include il monitoraggio proattivo per aritmie, l’imaging cardiaco e gli esami del sangue per rilevare problemi con la funzione cardiaca.
Le aritmie sono una causa importante di malattia e morte e le linee guida sottolineano l’importanza di un corretto e tempestivo rinvio a un centro di cura specializzato. Le stesse indicano anche quando è necessario prendere in considerazione trattamenti particolari come l’ablazione e l’impianto di pace-maker.
I miglioramenti connessi alla chirurgia transcatetere hanno portato a una revisione della gestione delle complicanze, ma le linee guida ricordano che questi interventi dovrebbero essere eseguiti solo da specialisti nella cardiopatia congenita degli adulti che lavorano all’interno di un team multidisciplinare. Vari interventi via catetere hanno ricevuto raccomandazioni dalla task force, come la sostituzione della valvola polmonare transcatetere nel tratto di efflusso non nativo.
“Questo ha sorpreso alcuni chirurghi, ma abbiamo fatto questa scelta non per l’esistenza di evidenze riguardo la superiorità dell’intervento transcatetere rispetto alla chirurgia tradizionale in questa situazione, ma per evitare un ulteriore intervento chirurgico in pazienti “, ha detto Baumgartner durante la sessione live. “Quando eseguiamo questa procedura, dobbiamo pre-programmare l’intervento successivo, in quanto sappiamo che questa valvola biologica non durerà per sempre e andrà sostituita. Nel momento in cui si ipotizza un numero elevato di interventi chirurgici nel corso della vita, avere la possibilità di eseguire un intervento transcatetere è una buona possibilità. Questi pazienti ovviamente devono essere valutati con attenzione perché dobbiamo considerare fattori come le dimensioni del tratto di efflusso e le arterie coronarie. Per questo la necessità di utilizzare equipe specializzate “.
“L’intervento del catetere è il trattamento di scelta per i pazienti con stenosi valvolare o polmonare non displastica, per la stenosi polmonare periferica e per la sostituzione della valvola polmonare nella [tetralogia di] Fallot” ha affermato durante la presentazione la professoressa Barbara JM Mulder, membro della task force e professore di cardiologia presso il Centro medico dell’Università di Amsterdam.
I messaggi chiave delle linee guida sulle cardiopatie congenite negli adulti
Le linee guida si concludono con i messaggi chiave per la gestione della cardiopatia congenita degli adulti. Questo riepilogo si concentra su “cosa c’è di nuovo” nelle linee guida e su aree che potrebbero essere in contrasto con le linee guida di altre società. Questi sono suddivisi, nelle linee guida, in aspetti generali (organizzazione delle cure e valutazione del paziente, insufficienza cardiaca, aritmia, ipertensione arteriosa polmonare, pazienti cianotici) e in relazione a specifiche lezioni (lesioni da shunt, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, coartazione aortica, aortopatie, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, anomalie di Ebstein, tetralogia di Fallot, trasposizione delle grandi arterie, trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, cuore univentricolare e intervento di Fontan e anomalie coronariche).
In particolare, per quanto riguarda gli aspetti generali, le linee guida evidenziano che:
Organizzazione delle cure e valutazione dei pazienti
• Sono necessari speciali requisiti sanitari strutturali e organizzativi per soddisfare le esigenze dei pazienti adulti con cardiopatie congenite.
• L’imaging multimodale è fondamentale per una valutazione adeguata dell’anatomia complessiva e della funzione ventricolare e valvolare e per l’analisi quantitativa del flusso sanguigno, inclusa la distribuzione della perfusione.
• Un test da sforzo obiettivo è uno strumento importante per determinare la tempistica di interventi e reinterventi.
• Il cateterismo cardiaco rimane fondamentale per la valutazione dell’emodinamica, in particolare la pressione delle arterie polmonari e la resistenza vascolare.
Insufficienza cardiaca
• Il trattamento chiave per l’insufficienza cardiaca nei pazienti con ACHD rimane la sua prevenzione, che si ottiene ottimizzando l’emodinamica e il ritmo cardiaco. Ciò richiede un follow-up sistematico in centri specializzati per facilitare un intervento tempestivo.
• In una circolazione biventricolare, il trattamento standard per l’insufficienza cardiaca può essere estrapolato a pazienti adulti con cardiopatia congenita con un ventricolo sinistro sistemico e può essere applicato a pazienti con un ventricolo destro sistemico, sebbene rimanga incerto se si possano ottenere i benefici noti del trattamento di un ventricolo sinistro mancante. La fisiopatologia dei pazienti con uno switch atriale, e in particolare con cuore univentricolare e circolazione tipo Fontan, differisce notevolmente da una “circolazione tradizionale” e la terapia standard per l’insufficienza cardiaca deve essere applicata con cautela.
• Si raccomanda l’invio tempestivo e la consultazione di specialisti nelle cardiopatie congenite degli adulti e nell’insufficienza cardiaca operanti in un centro trapianti, specialmente in quelli con cardiopatie di complessità moderata e grave.
Aritmia
• In tutti i pazienti deve essere eseguita una valutazione per una causa reversibile di aritmia e per anomalie emodinamiche di nuova insorgenza o residue.
• Il mantenimento del ritmo sinusale è l’obiettivo nella maggior parte dei pazienti adulti con cardiopatie congenite.
• Per una gestione ottimale dell’aritmia cronica, è obbligatorio rivolgersi a un centro con un team multidisciplinare e con esperienza nelle aritmie correlate alle cardiopatie congenite degli adulti.
• I pazienti con aritmie documentate o ad alto rischio di aritmie postprocedurali da sottoporre a (re) interventi percutanei o chirurgici dovrebbero essere valutati da un team multidisciplinare con esperienza negli interventi e nel trattamento invasivo delle aritmie.
Ipertensione arteriosa polmonare
• L’ipertensione arteriosa polmonare negli adulti con cardiopatia congenita è una malattia progressiva con prognosi infausta.
• In pazienti con lesioni da shunt, dopo la chiusura del difetto si raccomanda di sospettare frequentemente l’ipertensione arteriosa polmonare e di valutarne su base regolare la presenza.
• È richiesto un trattamento proattivo in tutti i pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare, inclusi quelli con sindrome di Eisenmenger.
• Sconsigliare la gravidanza alle donne con cardiopatia e ipertensione polmonare pre-capillare confermata.
Pazienti cianotici
• I pazienti cianotici presentano una malattia multisistemica e sono a rischio di complicanze sia emorragiche sia trombotiche, causando un dilemma terapeutico.
• Le flebotomie di routine devono essere evitate in quanto mettono i pazienti a rischio di anemia sideropenica e complicanze cerebrovascolari. La flebotomia terapeutica è indicata solo in presenza di sintomi di iperviscosità moderata / grave.
• I pazienti cianotici hanno una fisiopatologia molto equilibrata, ma fragile, e qualsiasi intervento pone il paziente ad alto rischio; tutti gli interventi devono quindi essere eseguiti in un centro con sperienza in cardiopatie congenite negli adulti.
• Le misure profilattiche sono il cardine delle cure per prevenire ed evitare complicazioni.
Bibliografia
Baumgartner H, et al. European Heart Journal, ehaa554, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa554
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