Deficit del trasportatore di riboflavina: nuova speranza da uno studio del Bambino Gesù. Cellule staminali aprono la strada a una possibile terapia con antiossidanti
Nella comunità medica è definita deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) ma molti la conoscono come sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere ed è una rara patologia neurodegenerativa che fa parte del gruppo delle malattie del motoneurone. Descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, questa sindrome che presenta aspetti caratteristici dominati da uno stato di debolezza muscolare progressiva. Ad oggi, per questa grave patologia non è disponibile una cura, ma lo studio condotto da un team di ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma getta le basi per un’ottimizzazione del percorso terapeutico.
“La scoperta di SLC52A2 e SLC52A3, i geni coinvolti nella patogenesi della malattia, è stata fondamentale per comprendere i meccanismi che sottendono la carenza della riboflavina [più conosciuta come vitamina B2, N.d.R.], fondamentale per vari processi metabolici”, spiega il prof. Enrico Silvio Bertini, dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Bambino Gesù. “Gli individui colpiti da RTD hanno difficoltà ad assorbire la vitamina B2 da parte di tutti i tessuti, e specialmente a livello delle cellule nervose e perciò sviluppano una sintomatologia motoria importante che conduce a paralisi progressiva di alcune aree del cervello [in particolare la zona ponto-bulbare, N.d.R.], insufficienza respiratoria, debolezza muscolare con coinvolgimento dei nervi cranici motori e sordità”.
Secondo i dati della fondazione Cure RTD, il deficit del trasportatore di riboflavina riguarda solamente 265 pazienti nel mondo, solitamente trattati con alte dosi di vitamina B2. Purtroppo, questo approccio non è sempre sufficiente a migliorare la loro qualità di vita ma, grazie ai risultati dello studio pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences dai ricercatori del Bambino Gesù, ci si augura che le cose cambino. “La nostra ricerca sulle cellule staminali pluripotenti indotte, ottenute dai fibroblasti di due pazienti, ci ha permesso di notare che i motoneuroni incapaci di assorbire la vitamina B2 vanno incontro a una specifica alterazione che ne impedisce il normale funzionamento, ed esprimono un forte stress ossidativo”, chiarisce Bertini. “Così abbiamo confermato l’esperienza di qualche paziente, in cui la situazione clinica migliorava aggiungendo alla terapia sostitutiva con riboflavina un antiossidante”. La ricerca ha documentato, in particolare, l’efficacia del farmaco EPI-473 che, nei modelli cellulari studiati, ha fornito i migliori risultati in associazione alla riboflavina.
Saranno necessari altri studi di approfondimento, ma il lavoro svolto dai ricercatori italiani conferma, nella RTD, i potenziali benefici terapeutici degli antiossidanti, analogamente a quanto si inizia ad osservare anche per altre patologie neurodegenerative, come la malattia di Huntington e l’atassia di Friedreich.
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