Amiloidosi cardiaca, per la responsabile del Centro Amiloidosi Sistemiche Laura Obici “la diagnosi precoce è la sola, vera chiave di successo”
“Quando parliamo di amiloidosi non parliamo solo di malattie rare, ma anche di malattie particolarmente complesse. Credo che uno dei motivi per cui si tratta, a tutt’oggi, di patologie sottodiagnosticate e spesso misconosciute si debba ricercare proprio all’interno di questa complessità biologica”, afferma Laura Obici, responsabile del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Per questo è fondamentale aumentare il livello di conoscenza della malattia e adottare strumenti come i PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) per identificare i soggetti a rischio e arrivare tempestivamente a una diagnosi”.
La dottoressa Obici è intervenuta nel corso della conferenza stampa online del 28 settembre 2020, durante la quale è stato presentato il nuovo documento di consenso fra le associazioni dei pazienti “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio“. Il progetto, il cui obiettivo principe è quello di affrontare le problematiche legate all’amiloidosi cardiaca e proporre soluzioni innovative, è stato curato da Osservatorio Malattie Rare e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Porta le firme di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), di Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare).
Le amiloidosi rappresentano un ampio gruppo di malattie rare caratterizzate dal deposito patologico di un materiale proteico insolubile: l’amiloide. “Tra i vari tessuti e organi in cui l’amiloide si può depositare, il cuore è uno degli organi-bersaglio maggiormente colpiti”, afferma la dottoressa Obici. “Ad oggi si conoscono numerose tipologie di amiloidosi, causate dal deposito di diverse proteine. Quelle che più frequentemente coinvolgono il cuore sono: l’amiloidosi sistemica di tipo AL (amiloidosi da catene leggere), in cui i depositi sono formati da frammenti di anticorpi, le catene leggere appunto; l’amiloidosi dovuta all’accumulo di transtiretina, proteina prodotta dal fegato. Quest’ultima sottospecie di amiloidosi si presenta in due varianti: una forma ereditaria dovuta a una mutazione del gene che codifica per questa proteina e una forma ‘wild type’, un tempo definita come amiloidosi sistemica senile, dato che il deposito di amiloide è conseguenza di un processo legato all’invecchiamento”.
“Oggi abbiamo a disposizione delle terapie efficaci sia per l’amiloidosi AL sia per quella da transtiretina”, prosegue Obici. “Per questa ragione è fondamentale arrivare tempestivamente a una diagnosi. Bisogna far nascere, nei professionisti del settore che si trovino di fronte a un paziente con una sintomatologia generica e aspecifica, il sospetto che potrebbe trattarsi di una forma di amiloidosi. Infatti, il ritardo nel riconoscimento di questa malattia è spesso dovuto alle sue manifestazioni cliniche vaghe, come stanchezza, affanno, graduale perdita di sensibilità alle estremità degli arti, gonfiore e edemi. Tutti sintomi che possono essere attribuiti anche ad altre condizioni. Questo fatto, unito alla complessità biologica e alla scarsa consapevolezza e conoscenza della patologia, può portare a un ritardo diagnostico”.
“Dobbiamo imparare a sospettare delle amiloidosi e a indirizzare i pazienti verso percorsi diagnostici efficaci”, sottolinea la dott.ssa Obici. “I PDTA, proposti nel documento di consenso fra le associazioni sono un buon inizio per garantire il riconoscimento precoce della malattia, stabilizzarla ed evitarne la progressione”.
I promotori del progetto “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all’indirizzo fuggetta@osservatoriomalattierare.it.
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