Esistono diverse forme di daltonismo, una condizione non curabile: oltre alle speciali lenti per daltonici nuove prospettive dalla terapia genica
Con il nome daltonismo si indica un insieme di diverse condizioni visive che si manifestano come alterazioni nella percezione del colore e che in Europa colpiscono l’8% degli uomini e l’1% delle donne. La parola daltonismo nasce da John Dalton, un chimico e fisico inglese che, affetto lui stesso da questa condizione, fu il primo a descriverla nel 1794.
Ma come insorge il daltonismo, e come riconoscerlo? Ne abbiamo parlato con il dottor Pietro Rosetta, Responsabile di Oculistica di Humanitas San Pio X.
Le forme del daltonismo
La cecità ai colori può essere totale o parziale: nel primo caso si parla di acromatopsia (una forma di daltonismo molto rara): chi ne soffre non vede alcun colore ed è molto sensibile alla luce. La cecità parziale ai colori invece è definita discromatopsia, e a sua volta può presentarsi sotto diverse forme:
– protanopia: chi ne è affetto è insensibile al rosso e alle sue sfumature. Si parla di protanomalia in caso di sensibilità ridotta a questo colore;
– deuteranopia: è il nome dell’insensibilità al colore verde, definita deuteranomalia o teranomalia quando si tratta di un’alterazione più leggera;
– tritanopia è l’insensibilità al giallo, al blu e al violetto, tritanomalia invece è nome con cui si indica una ridotta sensibilità a questi stessi colori.
Il daltonismo può presentarsi in un solo occhio (daltonismo monolaterale) o in entrambi (daltonismo bilaterale).
Le cause del daltonismo
Per vedere i colori l’uomo si avvale dei fotorecettori, cellule sensoriali che si trovano all’interno dell’occhio. Anche chi è affetto da daltonismo le possiede, però non funzionano correttamente e provocano alterazioni nella sensibilità ai colori. Il daltonismo si manifesta comunemente per via ereditaria, ma può anche svilupparsi durante il corso della vita.
Le principale cause di alterazione della visione dei colori sono l’opacità del cristallino (cataratta), che crea difficoltà nella visione dello spettro blu – giallo, l’abuso di alcol, che può colpire lo spettro rosso – verde o quello blu – giallo, i traumi cranici e ancora le patologie dell’occhio come la maculopatia.
Il genere di daltonismo più diffuso è quello che si manifesta per via ereditaria; in particolare protanopia e deuteranopia sono causate da alcuni geni presenti sul cromosoma X. Poiché le donne possiedono due di questi cromosomi, è necessario che gli alleli per il daltonismo si trovino su entrambi, affinché esse ne soffrano; nell’uomo invece basta che questi alleli siano presenti nell’unico cromosoma X del corredo genico. È per questa ragione che il daltonismo è più frequente negli uomini che nelle donne.
Diagnosi del daltonismo
La diagnosi di daltonismo si può eseguire tramite alcuni test della visione volti a esaminare il riconoscimento dei colori. Un tipo di test che viene somministrato sono le tavole numeriche di Ishihara, un esame per il quale viene richiesto di riconoscere i numeri presenti nelle immagini presentate sotto forma di macchie di colore, oppure il test di Farnsworth, per il quale viene chiesto al paziente di mettere in successione tonale una serie di colori proposti.
Il daltonismo si può curare?
Il daltonismo è una condizione non curabile, esistono però delle speciali lenti per daltonici che consentono di mitigare l’insensibilità ad alcuni spettri di colori. La ricerca sta lavorando a rendere possibile per il futuro l’avvalersi della terapia genica, che si svolge sostituendo il gene difettoso con uno sano tramite iniezioni sotto la retina. Questo è tuttavia un approccio ancora in sperimentazione e la cui efficacia non è ancora stata testata nell’uomo.
Non esiste inoltre alcun modo di prevenire il daltonismo di tipo ereditario. Per evitare invece che queste alterazioni si sviluppino durante il corso della vita, oltre a non abusare di alcol ed evitare per quanto possibile il rischio di incorrere in traumi cranici, è importante controllare periodicamente tramite visite specialistiche la salute del proprio occhio, così da prevenire le patologie che potrebbero causare il daltonismo, o in modo da diagnosticarle in tempo per intervenire prima della loro degenerazione.