Malattie rare: martedì 6 aprile è la giornata mondiale della Bws, la sindrome di Beckwith-Wiedemann. In Italia se ne occupa Aibws
Martedì 6 aprile ricorre la giornata dedicata alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), contrassegnata in tutto il mondo dai colori giallo e verde. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. La principale caratteristica è l’iperaccrescimento. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Nel nostro Paese se ne occupa Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, che segue circa 250 famiglie.
Cosa si fa per la Bws: la macroglossia. Gli ultimi anni hanno visto importanti sviluppi nella ricerca e nei trattamenti dei principali sintomi. Come le eccessive dimensioni della lingua, presenti nel 90% dei bimbi Bws: l’ospedale San Paolo, presidio dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, ha aperto un nuovo ambulatorio multispecialistico per la diagnosi, il follow up e il trattamento della macroglossia, che può causare difficoltà dell’alimentazione, disturbi del linguaggio e apnee durante il sonno. Diretto dal chirurgo maxillo facciale Mario Ferrari, l’ambulatorio offre tutte le competenze necessarie: ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e un neurofisiologo esperto in medicina del sonno.
Cosa si fa per la Bws: l’eterometria. Tra le conquiste recenti c’è anche la pubblicazione di un articolo dei medici Maurizio De Pellegrin e Lorenzo Marcucci, dell’unità funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’ospedale San Raffaele di Milano, sul trattamento dell’eterometria. Un 30% dei nostri bambini, infatti, ha una gamba più lunga dell’altra, talvolta fin dalla nascita. E’ possibile intervenire chirurgicamente? Sì. E, diversamente da altri casi analoghi, lo si fa sull’arto iperaccresciuto, con una tecnica chiamata epifisiodesi che ne blocca la crescita. Allungare la gamba più corta, infatti, avrebbe delle conseguenze sull’altezza dell’adulto e sarebbe più invasivo.
Aiuti per le famiglie. E’ partito un dottorato di ricerca in Psicologia dell’università di Trieste presso l’istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. Si tratta del primo studio su come l’iperaccrescimento del corpo influisca sulle relazioni sociali, dai 5 ai 18 anni: sono previsti test di attenzione, linguaggio, memoria, abilità motorie e altro ancora. Il progetto dura tre anni e prevede la collaborazione delle associazioni Aibws e AssiGulliver (l’associazione italiana della sindrome di Sotos).
Inoltre, nell’impossibilità di incontrarsi di persona, Aibws ha lanciato un ciclo di meeting online che mette in contatto le famiglie e i medici del comitato scientifico: periodicamente vengono approfondite le principali caratteristiche, illustrando le novità della ricerca clinica e scientifica. In attesa della primavera 2022 quando, pandemia permettendo, si svolgerà a Cervia (Ravenna) il primo congresso internazionale sulla Bws, con medici e pazienti da tutto il mondo.