Oggi si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che provoca un difetto di coagulazione del sangue: i servizi di Takeda
Il 17 aprile torna la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che provoca un difetto di coagulazione del sangue. Ne esistono due forme, legate alla carenza di due fattori specifici della coagulazione: la A, più frequente (80% circa dei casi) in cui manca il fattore VIII e la B, in cui è carente il fattore IX.
In occasione della XVII Giornata Mondiale dell’Emofilia, Takeda rilancia il suo impegno a sostegno di questi pazienti, anche alla luce del prolungamento dell’emergenza da Covid-19. I programmi di supporto vanno dall’infusione domiciliare, al prelievo di sangue a domicilio per la valutazione della PK fino alla riabilitazione fisioterapica domiciliare.
“La pandemia sembra aver messo in ombra importanti patologie come l’emofilia. Takeda conferma l’impegno di semplificare la vita dei pazienti emofilici in questa inedita fase storica in cui a fare la differenza è ancora il contenimento degli spostamenti, soprattutto per le popolazioni fragili – afferma Annarita Egidi, General Manager di Takeda Italia –. Da 10 anni siamo attivi nel supporto ai servizi domiciliari in varie aree terapeutiche, tra le quali, oltre all’emofilia, le malattie da accumulo lisosomiale, le immunodeficienze, l’angioedema ereditario. La situazione emergenziale non ha fermato la nostra vocazione e azione di servizio”.
In Europa sono oltre 32.000 le persone emofiliche. Secondo gli ultimi dati (2017) diffusi dal Registro Nazionale Delle Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia sono 10.627 i pazienti con malattie emorragiche rare congenite: di questi, 4.179 sono affetti da emofilia A e 898 da emofilia B.
Tra le principali complicanze di questa malattia vi sono gli emartri, ossia sanguinamenti che si manifestano all’interno delle articolazioni e che, se non trattati in modo adeguato, possono portare ad artropatia cronica e disabilità.
Iniziative di ricerca
Takeda, azienda biofarmaceutica globale che contribuisce attivamente alla sensibilizzazione sull’emofilia, e sulle malattie rare in generale, sviluppa un flusso costante di terapie di nuova generazione. “E’ forte l’impegno nella Ricerca e Sviluppo di terapie innovative che la nostra azienda sta portando avanti – afferma Alfonso Gentile, direttore medico di Takeda Italia – La Ricerca Takeda si sta ulteriormente impegnando nel garantire la totale assenza di sanguinamenti, cercando di adattare lo schema di trattamento sulla base delle caratteristiche di ogni singolo paziente emofilico, come emerge da recenti studi pubblicati, con il risultato di un significativo miglioramento della qualità di vita e del burden del paziente[2]”.
Per comprendere l’importanza della ricerca nell’ambito di questo tipo di patologie, ovvero le malattie rare, è necessario sottolineare le loro caratteristiche comuni, in particolare la difficoltà e il ritardo nella diagnosi. Sono, inoltre, frequentemente multi-sistemiche e caratterizzate da una certa complessità della presa in carico, richiedendo un approccio terapeutico multidisciplinare.
A causa di questo scenario, è evidente che, per avere risposte terapeutiche efficaci, sia necessario investire nello studio dei meccanismi fisiopatologici che sottendono alle condizioni patologiche e da cui derivano le opzioni terapeutiche. “Investire sulle malattie rare offre scenari complessi, sfidanti e articolati rispetto a patologie più comuni. Per tale ragione, il sistema Paese deve sostenere la costituzione di una ‘alleanza’ tra comunità scientifica, industria farmaceutica, pazienti e loro associazioni, finalizzata a migliorare insieme la vita dei pazienti anche rendendo le terapie rapidamente disponibili per tutte le persone affette da malattie rare. Questo abbiamo riaffermato a febbraio nell’importante evento ‘I frutti dei nostri valori: impegno e passione in ematologia’”, sottolinea Annarita Egidi.
Takeda, a livello Global, è tra le 3 più grandi Compagnie al mondo nella produzione di farmaci plasmaderivati. Questa leadership consente di sviluppare prodotti essenziali per il trattamento di malattie rare come l’emofilia o le immunodeficienze primarie, l’insufficienza epatica, la sindrome nefritica, l’ipovolemia e le difficoltà respiratorie.
La raccolta di dati di Real World, con studi osservazionali in tutte le principali aree terapeutiche, costituisce il contributo di Takeda Italia all’attività di Ricerca & Sviluppo del Gruppo. Ne sono dimostrazione le molteplici attività di collaborazione scientifica in corso nei maggiori Centri di Ricerca Italiani.
Takeda è un’azienda biofarmaceutica globale e leader di settore che collabora con gli Operatori Sanitari, le Associazioni di Pazienti e le Istituzioni per consentire l’accesso a farmaci innovativi, che fanno realmente la differenza nella vita dei pazienti. Takeda è in oltre 80 Paesi ed è presente nelle aree: oncologia, gastroenterologia, neuroscienze, malattie rare, con investimenti mirati nel campo dei medicinali plasmaderivati e dei vaccini (maggiori informazioni su www.takeda.com/it-it).
[1] Registro Nazionale Delle Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità (2017)
[2] Studi “Continuation”-Chowdary et al. Haemophilia 2020 e “Propel”-Klamroth et al. Blood 2020