Ceroidolipofuscinosi neuronali: nche il cane può essere un caregiver grazie al progetto “Adotta un Batten–Dog”
Portare all’interno dell’ambiente familiare un cane addestrato ad hoc che possa diventare un aiuto concreto nella quotidianità delle famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL): questo lo scopo di “Adotta un Batten-Dog”, progetto sperimentale partito a maggio 2021 e frutto della collaborazione dell’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL) e del Progetto Serena Onlus. Il progetto avrà una durata di circa due anni e, in ogni fase, le famiglie saranno affiancate da addestratori qualificati che seguiranno tutto l’iter dell’addestramento, adattandosi alle diverse esigenze familiari. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Mara Piccinato, membro del Direttivo di A-NCL, e il dott. Nicola Specchio, parte del Comitato scientifico dell’associazione.
BATTEN-DOG: IL CANE DIVENTA ANCHE CAREGIVER
Il più fidato amico dell’essere umano diventa un caregiver a tutti gli effetti, spronando i piccoli pazienti a eseguire quelle piccole azioni quotidiane che sono per loro una conquista e aiutando i genitori a riconoscere i momenti più critici e a rendere meno complessa la gestione familiare. I cani più adatti a questa tipologia di assistenza sono i Labrador e i Golden Retriever, razze già utilizzate per l’accompagnamento dei non vedenti e non solo, e l’addestramento sarà plasmato seguendo il naturale sviluppo della patologia e le dinamiche familiari.
Il progetto, ancora in fase sperimentale, è iniziato con una famiglia residente in provincia di Milano che ha adottato un cucciolo di Labrador. La famiglia è seguita dagli addestratori, dal supervisore dell’addestramento e da una squadra composta da un referente del Progetto Serena Onlus, da un referente dell’A-NCL, da un medico debitamente formato e dal dott. Specchio. Mara Piccinato, responsabile del progetto, ha raccontato che uno degli addestratori coinvolti vorrebbe creare dei video sulle modalità di approccio al cane, in modo da poter comunicare con il bambino seguito in modo efficace, dato che quest’ultimo ama guardare i video di animali sul tablet.
La dottoressa Francesca Soggiu (Cagliari) collabora con il Progetto Serena Onlus nel formare gli addestratori nell’impostazione dei bisogni specifici, dando loro delle nozioni sulla patologia. L’idea del progetto è che l’eroe a quattro zampe possa riuscire ad aiutare la famiglia eseguendo piccole azioni quotidiane laddove si presentasse la necessità, come ad esempio avvisare i genitori quando il bambino o la bambina si sta per soffocare o sistemando il braccio sopra le gambe dei piccoli pazienti quando sono seduti sulla carrozzina. A una seconda famiglia, stavolta di Reggio Calabria, verrà affidato un cucciolo fra sei mesi, dopo l’educazione basilare.
LA MALATTIA DI BATTEN
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) – comunemente conosciute come malattia di Batten – sono un gruppo eterogeneo di patologie genetiche neurodegenerative che, stando ai dati condivisi sul sito dell’A-NCL, hanno una incidenza di 1 su 100.000 nati. Queste patologie colpiscono soprattutto bambini in età prescolare, ma anche adolescenti e adulti, come ha spiegato il Prof. Specchio.
La malattia di Batten è causata dalle mutazioni di singoli geni – ad oggi ne sono stati identificati 14 e le forme di ceroidolipofuscinosi sono classificate proprio in base al gene colpito – e può manifestarsi con diversi sintomi, come ad esempio crisi epilettiche, cecità e perdita delle capacità cognitive e delle facoltà motorie. Ad oggi non ci sono cure specifiche per la malattia di Batten, ma solo terapie farmacologiche per una delle varianti.
A-NCL
L’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi nasce dal 2010 da due famiglie che si incontrano all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: una famiglia abita a Roma, l’altra è di Trinitapoli in provincia di Barletta. Nonostante la distanza geografica, decidono di unire le forze e creare quest’associazione per poter aiutare altre famiglie colpite da questa malattia. Il punto forza di questa associazione è quello di essere composta solamente da genitori i cui figli hanno questa patologia.
Nel Direttivo sono presenti 7 persone, mentre le famiglie associate sono circa 35, dislocate in tutto il territorio nazionale. Oltre al Direttivo, c’è anche un Comitato Scientifico che riunisce medici e ricercatori impegnati su questa patologia: tra di loro troviamo il dott. Specchio Nicola, dell’U.O. Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il prof. Alessandro Simonati del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Verona e il dott. Filippo Santorelli dell’IRCCS Stella Maris di Pisa.
I servizi che offrono sono ben centrati sulla patologia: seguono le famiglie che hanno ricevuto la diagnosi, supportandole nella ricerca del centro medico di riferimento in base allo stadio della patologia e alle varianti, e finanziano la ricerca sulla malattia attraverso campagne di raccolte fondi. Inoltre, organizzano un congresso biennale a livello nazionale, durante il quale si creano momenti di supporto e di socialità tra le famiglie associate. Infine, finanziano il database della malattia di Batten a livello europeo. Le famiglie sono continuamente seguite dall’associazione grazie alla quale è incentivato lo scambio di informazioni su terapie e sulle pratiche legate alla disabilità.
A-NCL è in contatto con i maggiori Centri Italiani che si occupano della patologia che sono: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, l’IRCCS Stella Maris di Pisa e il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Verona. L’associazione è in contatto anche con altre realtà in tutto il mondo che si occupano di sperimentazioni e ricerca sulla Batten.
È attualmente in fase di sviluppo un’applicazione in grado di aiutare neurologi, pediatri e medici generali ad arrivare precocemente alla diagnosi della malattia di Batten. Quest’applicazione sarà poi divulgata in tutti i maggiori convegni medici, in modo che possano accedervi più persone possibili.
PROGETTO SERENA ONLUS
Il Progetto Serena Onlus nasce nel 2015 quando il “Protocollo cani allerta nel diabete”, dopo la sperimentazione iniziata nel 2013, venne presentato al pubblico. La Onlus si occupa prevalentemente dell’addestramento dei cani per diabetici: la formazione è basata sulla creazione di un rapporto empatico tra la persona e il cane e, per questo motivo, si predilige che l’animale sia già inserito all’interno dell’ambiente familiare. Il Progetto Serena Onlus ha lo scopo di creare e migliorare i meccanismi comunicativi e di collaborazione tra l’animale e le persone in modo da portare ad una convivenza pacifica, soddisfacente e proficua. L’ultimo servizio nato è il “Protocollo cane per rilevamento COVID-19”, attualmente in via di sviluppo.
La collaborazione tra A-NCL e Progetto Serena Onlus ha portato alla creazione del progetto sperimentale “Adotta un Batten-Dog”, con l’obiettivo di fornire un supporto nelle azioni quotidiane alle famiglie coinvolte.
Per poter aiutare l’A-NCL a portare avanti questo progetto e a sostenere le famiglie associate è possibile fare una donazione andando sul loro sito web.