Atrofia Muscolare Spinale: al via “OneGene”, un programma di supporto per i pazienti trattati con la terapia genica
Al via “OneGene”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis Gene Therapies, per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie. Il Programma nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con Zolgensma®, la prima e unica terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia, attraverso una serie di servizi che potranno essere attivati sulla base delle specifiche esigenze riscontrate da pazienti e famiglie. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari.
Come funziona il progetto “OneGene”
Attraverso il Programma di Supporto al Paziente (PSP) potrà essere prevista l’esecuzione presso il domicilio del paziente di prelievi di sangue e consegna degli stessi presso il laboratorio di analisi, con possibilità per il medico specialista di ricevere e consultare i relativi referti, e l’organizzazione e la gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa) in occasione delle visite di controllo. Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica saranno fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente: per questo motivo il programma OneGene prevede inoltre l’organizzazione e l’erogazione di visite specialistiche, di incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia, ovvero le difficoltà nella deglutizione, di consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica – ha dichiarato la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico – Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – È fondamentale e necessario, infatti, che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con SMA: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo SMA che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
Tutte le informazioni sulla SMA sul sito www.signsofsma.it
Se fino a qualche anno fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica per la SMA diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce. È dunque fondamentale aumentare le conoscenze e la consapevolezza sulla SMA: la piattaforma www.signsofsma.it, promossa con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies e con il patrocinio della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (FIMP), dei Centri Clinici NeMO e dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, rappresenta in questo senso un punto di riferimento per chi quotidianamente affronta la complessità di questa patologia. Il sito presenta in apertura un doppio percorso e si rivolge sia ai medici e agli operatori sanitari, sia alle famiglie e ai caregiver. Tutti i bambini si formano e crescono in maniera differente, ma alcuni ritardi nello sviluppo e alcune manifestazioni sintomatologiche possono rappresentare un campanello d’allarme da tenere sotto controllo: sul sito sono infatti presenti informazioni e approfondimenti per aiutare le famiglie a osservare i progressi dei loro bambini nella fase di sviluppo ed eventuali sintomi sui quali prestare particolare attenzione.
“La nostra missione è quella di portare innovazione ed essere concretamente al fianco dei pazienti e delle loro famiglie, non soltanto dal punto di vista terapeutico, ma anche attraverso programmi mirati di supporto – afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – Il Programma di Supporto ai Pazienti (PSP) e alle loro famiglie “OneGene” e il sito www.signofsma.it rappresentano in questo senso due esempi significativamente tangibili di come il nuovo modo di interpretare la medicina debba essere sempre più trasversale e allo stesso tempo focalizzato sulle necessità di chi ogni giorno si trova a fare i conti con una patologia estremamente complessa come la SMA. Come Novartis siamo da anni impegnati in questo ambito e continueremo a lavorare proprio in questa direzione di concerto con la comunità scientifica e con l’associazione dei pazienti”.