Un prelievo di sangue è sufficiente per diagnosticare, classificare e tenere sotto controllo il sarcoma di Ewing, un tumore infantile che colpisce le ossa
Basta il sangue. Basta un prelievo per diagnosticare, classificare e tenere sotto controllo, il sarcoma di Ewing, un tumore infantile che colpisce le ossa. È il risultato di uno studio condotto all’istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children’s Cancer Research Institute di Vienna e pubblicato sulla rivista Nature Communications.
Con la definizione di “tumore di Ewing”, che prende il nome dal patologo americano James Ewing che lo individuò per la prima volta, si intende quella famiglia di forme che hanno origine da cellule staminali indifferenziate di origine mesenchimale o neuroectodermica, cioè dai tessuti che, a livello embrionale, generano il sistema nervoso e muscoloscheletrico. Possono insorgere a qualsiasi età, ma colpiscono principalmente bambini e adolescenti. La maggior parte si sviluppa nelle ossa, dal bacino alle gambe, passando per la gabbia toracica, ma anche nei tessuti molli o negli organi.
Grazie al sequenziamento del DNA privo di cellule nel sangue dei pazienti oncologici, ai ricercatori è stato possibile raccogliere informazioni utili per la diagnosi precoce, la valutazione della risposta al trattamento e il monitoraggio della malattia. Un metodo di analisi genetica-epigenetica è stato applicato su 241 profili di sequenziamento dell’intero genoma profondo di 95 pazienti con sarcoma di Ewing e 31 con altri sarcomi pediatrici. Il modello austriaco ha consentito di rilevare e classificare in modo sensibile il DNA tumorale circolante nel sangue periferico indipendentemente da eventuali alterazioni genetiche, nonché di confrontare diverse metriche per l’analisi della frammentazione del DNA senza cellule introducendo l’algoritmo LIQUORICE, così da rilevare il DNA tumorale circolante basato sulle firme della cromatina specifiche per il cancro.
Analizzando i prelievi, LIQUORICE ha permesso di distinguere le diverse forme dei sarcomi di Ewing, tanto da “candidarsi” per il futuro non solo come strumento sotto il profilo diagnostico e prognostico, ma anche come alleato minimamente invasivo (al contrario delle biopsie tumorali convenzionali) per calibrare al meglio le terapie in base alle caratteristiche di ciascun paziente.
FONTE: AVIS