Malattie rare: le regioni Toscana e Campania presentano in anteprima il modello di PTDA per il rachitismo ipofosfatemico
Vengono abbreviati in PDTA, ma il nome per esteso è “Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale”: quel binario lungo il quale può procedere la vita di una persona affetta da una specifica patologia nella sicurezza di una presa in carico completa. Dalla diagnosi alla corretta terapia, dal monitoraggio degli outcomes fino all’organizzazione dell’assistenza nel proprio territorio e nel suo ambiente di vita. I PTDA, importanti strumenti di amministrazione sanitaria, assumono un valore anche più rilevante nel contesto delle malattie rare, più complesse e meno note e quindi più bisognose di percorsi chiari. Per il rachitismo ipofosfatemico, una malattia rara che solo di recente ha visto arrivare una terapia specifica, questi PDTA stanno nascendo ora in diverse regioni – Toscana e Campania, dove sono già in fase di elaborazione, e prossimamente anche in Puglia e Sicilia – cogliendo alcuni suggerimenti che arrivano dal modello ideato da OSSFOR-Osservatorio Farmaci Orfani il cui obiettivo è quello di creare uno “standard” in tutti le regioni italiane per il processo di presa in carico dei pazienti. Di questo, e in modo particolare dell’esperienza di lavoro che si sta facendo in Toscana e Campania, si è parlato al XLII Congresso Nazionale della SIFO, nel corso di una sessione realizzata grazie al contributo non condizionante di Kyowa Kirin.
“Dal 2020 stiamo promuovendo una serie di incontri con l’obiettivo di approfondire le linee di indirizzo pubblicate nel 4° Quaderno OSSFOR e valutare l’applicazione direttamente con gli esperti che si occupano di redigere i PDTA – ha spiegato Francesco Macchia, Coordinatore di OSSFOR – In ogni regione abbiamo ‘costruito’ un board composto da clinici di riferimento, rappresentanti delle Regioni, Coordinatori Regionali per le Malattie Rare, rappresentanti della Farmaceutica regionale e ospedaliera e Associazioni di pazienti che si sono confrontati sul modello di OSSFOR applicato al rachitismo ipofosfatemico. I modelli presentati oggi hanno accolto alcuni degli elementi del lavoro realizzato con OSSFOR e ci auguriamo che coinvolga sempre più regioni perché le persone con malattia rara hanno bisogno di vedersi garantita una presa in carico adeguata e il PDTA è uno strumento fondamentale perché questo sia possibile”, ha aggiunto Macchia.
I rachitismi ipofosfatemici rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico e sono contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo. Si tratta di malattie rare e severe che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Il trattamento consiste nell’assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l’ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all’X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sul meccanismo fisiopatologico di malattia inibendo l’attività dell’FGF23 in eccesso.
I PDTA sono strumenti che permettono di delineare, rispetto a una o più patologie o a un problema clinico, il miglior processo di presa in carico del paziente e della sua famiglia/caregiver all’interno di un’organizzazione o di diverse organizzazioni. Essi necessitano della contestualizzazione delle linee guida cliniche ed assistenziali, relative a una patologia o a una problematica clinica legata alla specifica realtà organizzativa in cui vengono sviluppati – che sia Regione, Area Vasta o Azienda Sanitaria – in modo tale da considerare le risorse effettivamente disponibili.
All’evento, dunque, è stato presentato lo stato dell’arte della programmazione dell’attività della rete con particolare riferimento ai percorsi per le malattie rare in Regione Toscana. “Il progetto regionale toscano sui PDTA, avviato nel 2018, ha strutturato un modello regionale dedicato e un processo stabilito di definizione, condivisione e consensus, che prevede il coinvolgimento diretto delle associazioni dei pazienti e delle altre reti regionali eventualmente coinvolte (rete pediatrica e rete tumori, per esempio). Il processo permette inoltre l’aggiornamento dei ruoli dei singoli presidi nella rete, in coerenza con i requisiti e definiti negli interventi diagnostici, terapeutici e assistenziali delineati nel PDTA. Dopo la fase di consensus regionale il PDTA viene recepito con decreto regionale e pubblicato aggiornando automaticamente il percorso di rete pubblicato sul sito dedicato – hanno affermato nel loro intervento la Dr.ssa Cecilia Berni, Responsabile organizzativo, e la Dr.ssa Cristina Scaletti, Responsabile clinico – Il PDTA regionale sui rachitismi ipofosfatemici è attualmente in fase di condivisione multidisciplinare come PDTA dedicato al paziente pediatrico (Responsabile: Dott. Baroncelli – AOU Pisana). Il modello di PDTA già definito in Toscana è infatti sovrapponibile con alcune integrazioni al modello proposto da OSSFOR, pertanto l’obiettivo è quello di arrivare alla definizione della proposta di testo per il consensus entro la fine dell’anno procedendo al completamento con il PDTA dedicato al paziente adulto attualmente in fase di redazione (Responsabile: Prof. Gonnelli – AOU Senese)”.
“Dall’approvazione del Piano regionale malattie rare e sua implementazione (2017-2018) abbiamo iniziato il lavoro di programmazione e realizzazione dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali. È un lavoro complesso, che richiede la partecipazione attiva di una serie di attori, dalla Regione con la direzione generale e la UOD del farmaco alla commissione regionale malattie rare, ai tavoli di lavoro specifici per patologia, a cui partecipano gli esperti regionali del settore, alle associazioni malattie rare, con uno sforzo umano e professionale indispensabile per raggiungere risultati importanti per pazienti fragili e spesso alla ricerca del loro percorso – ha detto Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania – La fase di stesura è preceduta dall’analisi del contesto, evidenziando le criticità e i punti di forza, come stiamo facendo ora per il PDTA sul rachitismo ipofosfatemico X-linked su cui a breve inizieremo il lavoro di stesura”.
Dall’incontro, poi, sono emerse la necessità di approfondire le caratteristiche delle risorse professionali e tecnologiche utili alla realizzazione dei PTDA e l’importanza di adottare un “approccio integrato”, capace di supportare il paziente a fronte delle difficoltà quotidiane dovute alla patologia. Una modalità che è stata applicata con particolare successo, in Italia e all’estero, nella gestione di diverse malattie croniche attraverso l’implementazione di modelli assistenziali come, ad esempio, il Chronic Care Model e il Disease Management.
Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) è il primo Centro Studi & Think-tank dedicato allo studio di policies per la governance e la sostenibilità nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani, nato nel 2016 da un‘iniziativa congiunta di CREA-Sanità e OMaR-Osservatorio Malattie Rare. OSSFOR sviluppa attività di ricerca sistematizzando le informazioni disponibili sulla gestione dei pazienti portatori di MR nel campo dell’epidemiologia, dell’economia e del diritto; inoltre, promuove occasioni di incontro tra le istituzioni e i principali stakeholder del sistema.