Uno studio statunitense ha analizzato a fondo le caratteristiche genetiche del tumore al polmone nei non fumatori, aprendo la strada a nuovi trattamenti di maggiore precisione
Arrivano quasi a ritmo di musica i risultati di uno studio da poco pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. Il gruppo di ricercatori d’oltre oceano autori dello studio, infatti, parla di “piano”, “mezzo-forte” e “forte”, termini utilizzati per indicare le intensità del suono in una composizione musicale. Il riferimento qui però non è a uno spartito, ma a 232 casi di tumore del polmone diagnosticati in persone che non avevano mai fumato. I campioni ottenuti da tali tumori sono stati analizzati dal punto di vista genetico e molecolare. “Sappiamo che la maggior parte dei tumori del polmone si presenta nei fumatori e che il fumo è un fattore di rischio noto per questa malattia, ma nel 10-20 per cento dei casi anche nei polmoni di chi non ha mai fumato si può sviluppare un cancro” spiegano gli autori, coordinati da Maria Teresa Landi, del National Cancer Institute di Bethesda, negli Stati Uniti. Questo tipo di tumore non era finora stato caratterizzato in modo preciso dal punto di vista genomico.
Ecco allora l’idea di mettere in campo uno studio di “whole-genome sequencing”, o di sequenziamento completo del genoma di questi tumori, alla ricerca di caratteristiche specifiche che possano migliorare sia la diagnosi sia la terapia personalizzata.
I ricercatori hanno così identificato alcune “firme molecolari” tipiche di questa malattia e diverse da quelle che si osservano nei tumori del polmone dei fumatori, come gruppi di mutazioni legate a processi specifici, per esempio problemi nella riparazione del DNA. “Il risultato fornisce già importanti informazioni sui processi che portano allo sviluppo di questa malattia” dicono i ricercatori, che hanno messo in luce soprattutto processi di tipo endogeno, cioè che si verificano naturalmente nell’organismo.
Ma non è tutto. Landi e colleghi sono riusciti anche a identificare tre diversi tipi di tumore del polmone nei non fumatori e hanno deciso di indicarle proprio con nomi mutuati dal linguaggio musicale sulla base del loro livello di “rumore”, ovvero di modificazioni genetiche. Si va quindi dal “piano” per indicare i tumori con il numero più basso di mutazioni e a crescita lenta, al “mezzo-forte” nel quale si riscontrano amplificazioni specifiche e mutazioni del gene EGFR, e infine al “forte” nel quale l’intero genoma è duplicato.
“Stiamo imparando a conoscere e distinguere questi tre diversi sottotipi per i quali potrebbero essere utilizzate strategie mirate di prevenzione e trattamento” conclude Landi.