Novità per la terapia della Fibrosi Cistica in bambini dai 6 agli 11 anni: arriva il parere positivo dal CHMP dell’EMA per Kaftrio di Vertex
Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha espresso parere positivo per l’estensione d’indicazione di KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
“Il parere positivo del CHMP segna un traguardo importante per il trattamento pediatrico della Fibrosi Cistica in Europa. Se approvato, KAFTRIO® costituirà per i clinici un trattamento in grado di fornire ai giovani pazienti uno strumento di intervento molto precoce sulla malattia – ha dichiarato Federico Viganò, Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals – La decisione del CHMP ci rende orgogliosi e ci avvicina sempre di più al nostro obiettivo finale, ovvero quello di fornire opzioni terapeutiche efficaci per tutti i malati di FC”.
“I dati clinici per ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor più ivacaftor in pazienti pediatrici con FC nella fascia di età tra 6 e 11 anni con genotipo F/F o F/MF hanno dimostrato miglioramenti nella funzionalità polmonare, nella concentrazione di cloruro nel sudore e nei sintomi respiratori, oltre che un profilo di sicurezza e tollerabilità simile a quello evidenziato nei soggetti di oltre 12 anni, che già possono accedere a questa terapia – ha affermato il Professor Marcus A. Mall, M.D., Capo del Dipartimento di Pneumologia Pediatrica, Immunologia e Rianimazione presso il Charité University Medical Center di Berlino – In Europa la terapia ha già avuto un impatto significativo su questi pazienti. Tutta la comunità della FC, pazienti, caregiver e medici, spera che KAFTRIO® possa essere autorizzato e prescrivibile rapidamente anche in soggetti di età inferiore, in modo da agire sui sintomi della malattia il più precocemente possibile”.
Il parere positivo da parte del CHMP è supportato dai risultati positivi di uno studio di Fase III in aperto di 24 settimane, che ha valutato l’efficacia e la sicurezza del regime in tripla combinazione in 66 soggetti di età compresa tra i 6 e gli 11 anni che presentavano due mutazioni F508del (F/F) o una mutazione F508del accompagnata da una mutazione con funzione minima (F/MF)i. Il CHMP ha concesso l’estensione d’indicazione per l’uso in pazienti con almeno una mutazione F508del nel gene CFTR sulla base del principio di estrapolazione.
Nell’aprile del 2021, la Commissione Europea ha approvato KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con ivacaftor in pazienti dai 12 anni in su che presentano almeno una mutazione F508del nel gene CFTR.
La Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 83.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni.
KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in associazione con ivacaftor
KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in un regime di associazione con ivacaftor è stato sviluppato per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) in pazienti che hanno almeno una copia della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor è concepito per aumentare la quantità e la funzione della proteina F508del-CFTR sulla superficie cellulare.
Per informazioni complete, consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto, disponibile all’indirizzo www.ema.europa.eu
i Zemanick, Edith T. et al. 2021. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Available at URL: https://www.atsjournals.org/doi/pdf/10.1164/rccm.202102-0509OC. Accessed: September 2021