Ipofosfatemia X-Linked: burosumab riduce il carico di malattia negli adulti, con un effetto protratto nel tempo secondo nuovi studi
Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti nel tempo del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane. I dati sono stati pubblicati sulla rivista BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases.
I dati provengono da uno studio di fase 3 in aperto, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco in adulti con XLH. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario, mostrando un effetto statisticamente significativo nell’aumento delle concentrazioni di fosfato sierico a 24 settimane, rispetto al placebo. Dopo 24 settimane, il gruppo di pazienti trattati con placebo è passato al nuovo trattamento e sono stati raccolti dati sui marcatori metabolici e biochimici, sugli esiti riportati dai pazienti (Patient Reported Outcomes – PROs) e sulle misure di mobilità fino a 96 settimane. Questa nuova pubblicazione si concentra sui risultati dell’analisi dei PRO e sui punteggi di mobilità.
Alla settimana 96, lo studio ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi nei PRO rispetto al basale, tra cui l’indice WOMAC (Western Ontario and the McMaster Universities Osteoarthritis Index), il Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF) e il Brief Fatigue Inventory (BFI). Sono stati osservati miglioramenti statisticamente significativi nella funzione deambulatoria, misurata dal test del cammino di 6 minuti (6MWT), anche a 96 settimane rispetto al basale. I dati precedentemente pubblicati a 48 settimane hanno anche mostrato miglioramenti in alcuni PRO, tra cui rigidità e dolore, così come la guarigione delle fratture o psedufratture.
La professoressa Maria Luisa Brandi, co-autrice dello studio, presidente dell’associazione FIRMO, Firenze, Italia, ha affermato: “Lo studio evidenzia le molte sfide fisiche affrontate dai pazienti adulti con XLH, tra cui il dolore, la rigidità, la fatigue e la difficoltà a camminare. É stato precedentemente dimostrato che il trattamento migliora l’omeostasi del fosfato nei pazienti adulti con XLH, rispetto al placebo. La nuova analisi suggerisce che, nonostante le complicazioni a lungo termine e la menomazione fisica associata alla XLH negli adulti, questa terapia può anche migliorare la funzionalità fisica e la qualità della vita degli adulti con XLH nel lungo periodo.”
Tomohiro Sudo, direttore esecutivo del dipartimento Global Product Strategy di Kyowa Kirin, ha dichiarato: “Kyowa Kirin è impegnata a migliorare la vita delle persone con XLH e delle loro famiglie. Lavoriamo assiduamente per comprendere, gestire e trattare al meglio la XLH. Questi nuovi importanti dati evidenziano le molte sfide fisiche che le persone affette da XLH affrontano ogni giorno, quali sono le loro esigenze ancora insoddisfatte e come Kyowa Kirin sta perseguendo il suo scopo, per far sorridere le persone”.
Burosumab è autorizzato in Europa per il trattamento del XLH nei bambini e negli adolescenti da 1 a 17 anni con evidenza radiografica di malattia ossea, e negli adulti.
Informazioni sull’ipofosfatemia legata all’X
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara malattia genetica che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni.L’XLH, anche se non ha conseguenze potenzialmente fatali, a causa della sua natura cronica e progressiva rappresenta un onere per il paziente per tutta la vita, e può fortemente ridurre la qualità della vita di una persona
Le persone con XLH hanno un difetto genetico sul cromosoma X che causa un’eccessiva perdita di fosfato attraverso le urine e un insufficiente assorbimento di fosfato a livello intestinale, a causa dell’eccesso di un ormone noto come fattore di crescita dei fibroblasti-23 (FGF23), con conseguenti livelli cronicamente bassi di fosfato nel sangue. Il fosfato è un minerale che ha un ruolo essenziale per il mantenimento di livelli adeguati di energia nell’organismo, per la funzione muscolare e per la formazione di ossa e denti[iv][v] Anche se non esiste una cura per l’XLH, le terapie che mirano a riportare nella normalità i livelli di fosfato nell’organismo possono contribuire a migliorare i sintomi della malattia.
L’XLH è la forma più comune di rachitismo ereditario. A volte può apparire in individui che non hanno una storia familiare della malattia, ma di solito viene trasmessa da un genitore che porta il gene mutato.