Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D): per medici e pazienti arriva il portale informativo laldyourway.com
Alexion ha annunciato il lancio di laldyourway.com, nuovo sito web dedicato al deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D). Il sito, già presente in lingua inglese e spagnola, è disponibile ora anche in lingua italiana. Ha come obiettivo quello di informare sulla malattia coloro che convivono con la LAL-D, le famiglie, i caregiver e i medici e offrire un supporto per affrontare la diagnosi e e fornire consigli sugli stili di vita più appropriati. Il portale online si concentra in particolare sulla nutrizione e sul mantenimento di una dieta a basso contenuto di grassi, con un libro di cucina dedicato e consigli pratici su come convivere con la LAL-D.
“Da anni siamo in prima linea per favorire la conoscenza appropriata di questa rara condizione e il supporto alle persone affette da rare malattie metaboliche incluse le persone affette da Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale. Siamo felici che da oggi ci sia una risorsa dedicata per supportare i pazienti e le loro famiglie che vivono con questa patologia al fine di offrire informazioni in materia di nutrizione. Sapere quale cibo è appropriato per sé o per i propri cari, e disporre di un archivio di ricette semplici a cui poter attingere può contribuire a gestire in maniera un po’ più semplice la LAL-D e migliorare la qualità di vita del paziente”, ha affermato Manuela Vaccarotto, Vice-Presidente dell’Associazione Italiana a Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps.
LAL-D è una malattia metabolica, genetica ultra-rara, cronica e progressiva. È causata da un’insufficiente attività dell’enzima LAL che porta all’accumulo continuo e incontrollato di lipidi in organi vitali come fegato, vasi sanguigni e altri tessuti. La LAL-D è spesso sotto diagnosticata e, se non trattata adeguatamente, può portare a danni a vari organi. Una dieta a basso contenuto di grassi è una parte fondamentale della gestione di questa condizione.
“È essenziale consentire ai pazienti e alle famiglie colpite da LAL-D di gestire correttamente la condizione attraverso un adeguato apporto nutritivo. Questo sito web è una preziosa fonte di informazioni per la comunità LAL-D, nonché uno strumento utile per i medici per aiutare a comunicare sulla LAL-D, far comprendere la diagnosi ed educare sull’importanza di mantenere una dieta povera di grassi, con il supporto di diagrammi e immagini per spiegare lipidi”, ha detto la Prof.ssa Luisa De Sanctis, Professore Associato di Pediatria Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche presso l’Università di Torino.
Il sito è stato creato in collaborazione con l’associazione di pazienti spagnola LAL-D (AE LAL-D), un medico specializzato in LAL-D e un dietologo specializzato in disturbi metabolici. In futuro il sito sarà aggiornato periodicamente con nuove ricette, sviluppate in collaborazione con esperti e nutrizionisti italiani.
“L’azienda è felice di aver avuto la possibilità di sviluppare questo nuovo portale dedicato alla comunità di persone che vivono con la LAL-D e, al tempo stesso, supportare la comunità scientifica nella gestione di questa patologia. Siamo consapevoli delle sfide che le persone affette da questa malattia rara e le loro famiglie devono affrontare ogni giorno e auspichiamo che le informazioni messe a disposizione su questo sito web possano in qualche modo contribuire ad alleviare le difficoltà quotidiane”, ha affermato Anna Chiara Rossi, VP &0 General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
LAL-D
LAL-D è una malattia metabolica genetica, ultra-rara e progressiva. La LAL-D si verifica quando l’insufficiente attività dell’enzima della lipasi acida lisosomiale (LAL) porta all’accumulo costante e incontrollato dei lipidi in organi vitali come il fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. Nei neonati, la LAL-D si presenta come una malattia progressiva rapida che spesso provoca insufficienza epatica e mortalità prematura entro i primi 12 mesi di vita. Nei bambini e negli adulti, la LAL-D progredisce gradualmente e può comportare danni multiorgano, tra cui fibrosi epatica e cirrosi, insufficienza epatica, una quantità anomala di lipidi con conseguente aterosclerosi accelerata, malattie cardiovascolari e potenzialmente morte prematura. La LAL-D colpisce persone di tutte le età e i sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta.