Atassia spinocerebellare di tipo 1: Fondazione ACAREF finanzia un nuovo studio per la ricerca di una terapia personalizzata
Fondazione ACAREF Onlus fa un nuovo passo avanti verso la cura delle atassie spinocerebellari stringendo un nuovo patto di collaborazione con l’Università di Ferrara per lo studio della SCA1 (atassia spinocerebellare di tipo 1). La Fondazione sosterrà con 120mila euro il progetto di ricerca del Dipartimento di Scienze Chimiche, Farmaceutiche ed Agrarie dell’Ateneo ferrarese sulle sindromi atassiche almeno fino al 2025, consentendo al team di ricerca di continuare a cercare una cura a queste patologie che rimangono rarissime e incurabili.
La ricerca, iniziata nel 2016, ha un approccio molto innovativo e promettente, come spiega la prof.ssa Peggy Marconi, capo progetto: “La forma di atassia denominata SCA1 e le altre forme identificabili mediante un’analisi genetica non sono in alcun modo trattabili perché non si può ritardare l’insorgenza, arrestare o rallentarne la progressione. Per questo il team ha deciso di focalizzarsi sulla ricerca di una terapia personalizzata: per ogni paziente verranno analizzate porzioni specifiche di DNA per identificare le variazioni presenti e discriminare tra alleli mutati e sani. L’intenzione è di creare un approccio che sia in grado di silenziare il solo gene mutato, per bloccare la produzione della proteina tossica alla base dell’insorgenza della patologia”.
“Attualmente – prosegue la prof.ssa Marconi – siamo a un punto molto importante nella nostra ricerca perché grazie alle biopsie svolte nel 2018 su 20 pazienti affetti da SCA1, abbiamo ottenuto molto materiale sul quale abbiamo potuto lavorare e sperimentare. Indubbiamente anche il nostro lavoro, come tanti altri, ha dovuto rallentare a causa della pandemia, e ci siamo dovuti adattare a tempi ancora più lenti di quanto già non siano quelli richiesti per la ricerca, ma non possiamo demordere. Siamo onorati che Fondazione ACAREF abbia sancito questa nuova collaborazione perché solo così si può dare continuità alla ricerca e consentirci di proseguire nello studio di queste patologie”.
Un progetto ambizioso che racchiude la speranza per ogni persona affetta da atassia e per ogni suo famigliare, come spiega Silvio Sivieri, presidente di Fondazione ACAREF dal 2018: “Dalla nascita della Fondazione il nostro obiettivo è sempre stato uno: arrivare ad una cura per le sindromi atassiche. Negli anni ci siamo documentati, abbiamo studiato e abbiamo capito che la ricerca richiede tempi lunghi, per questo ogni nuovo risultato, anche piccolo, che viene raggiunto è un grande passo e va celebrato.”
Per maggiori informazioni sul progetto di ricerca visita il sito web di ACAREF.