Screening neonatale esteso: sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale
Sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello Screening neonatale esteso: per queste malattie ci sono test validati e terapie efficaci che possono cambiare, o anche salvare, la vita dei neonati affetti. Ci sono anche esperienze di Screening neonatale, spesso di lungo corso, svolte in Italia o all’estero, che ne mostrano la fattibilità e l’efficacia. Oltre a queste patologie, che dovrebbero essere inserite subito nel panel nazionale, ce ne sono poi altre alle quali gli esperti guardano con interesse, perché potrebbero a loro volta entrare nel panel una volta che tutte le condizioni saranno soddisfatte e verificate. Su questi gruppi di patologie, candidabili subito o in futuro ad entrare nella lista degli Screening neonatali, si è fatto il punto con esperti e associazioni, nel corso del convegno “Screening neonatale esteso. 2006 – 2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme e Takeda.
LA SMA
Nel primo gruppo di 7 patologie, quelle che potrebbero essere inserite immediatamente, la massima priorità è per l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare gravissima che, nelle forme peggiori, può portare a una morte estremamente precoce. In cinque anni sono arrivate ben tre diverse terapie efficaci, che possono essere fatte a partire dalle prime settimane di vita, cambiando radicalmente la storia della malattia. In Italia ormai ci sono tre regioni (il Lazio, la Toscana e la Puglia) che l’hanno introdotta stabilmente nel panel regionale; la Liguria, in attesa dell’aggiornamento nazionale, ha avviato un progetto sperimentale e a breve anche il Piemonte e la Campania faranno lo stesso. “Si tratta di regioni diverse dal punto di vista numerico e per condizioni economiche – ha detto Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – eppure tutte hanno capito che era una questione di vita o di morte e che la cosa è fattibile: se lo fanno sei regioni possono farlo anche tutte le altre. I percorsi sono già chiari e non c’è proprio nulla da attendere, tant’è che il Gruppo di Lavoro Ministeriale ha dato parere favorevole: manca solo il Decreto di aggiornamento da parte del Ministero della Salute e vogliamo sperare che arrivi prestissimo”.
LE QUATTRO MALATTIE LISOSOMIALI
Una situazione simile è quella della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una gravissima malattia da accumulo lisosomiale che secondo il Gruppo di Lavoro Ministeriale dovrebbe essere inserita con priorità. Veneto, Trentino e Friuli-Venezia Giulia fanno già da tempo questo Screening e hanno pubblicato nel tempo i dati relativi agli esiti di questo esame. L’ultimo in ordine di tempo è quello pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening che riassume l’esperienza dei primi cinque anni dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, reparto diretto dal Prof. Alberto Burlina. “In cinque anni – ha spiegato Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova – abbiamo sottoposto a Screening per la MPS I un totale di 160.011 neonati. Abbiamo trovato due pazienti affetti, tutti e due con una malattia grave: il primo ha avuto un trapianto di midollo osseo a sei mesi di vita, il secondo, invece, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva, e oggi sono entrambi perfettamente sani. Senza lo Screening avrebbero avuto la diagnosi dopo anni e con esiti invalidanti”.
Simile è la situazione per altre tre malattie lisosomiali, più diffuse rispetto alla MPS I: la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la malattia di Pompe. Per queste patologie ci sono esperienze di Screening di lunga durata svolte proprio in Italia: in Toscana dal 2014 vengono ricercate le malattie di Fabry, di Pompe e la MPS I, mentre nell’80% del Triveneto (tutto il Friuli, la provincia di Trento e le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno) dal 2015 oltre a queste patologie viene ricercata anche la malattia di Gaucher. Ad oggi sia la MPS I che le malattie di Pompe e Fabry sono già inserite nel panel americano, il “RUSP”, ad oggi il più avanzato al mondo, che consente anche di raccogliere dati su popolazioni molto vaste.
LE IMMUNODEFICIENZE
Tra le patologie che dovrebbero essere inserite nel primo aggiornamento possibile ci sono anche le immunodeficienze congenite, un gruppo di patologie differenti ma comunque molto gravi, che causano infezioni ricorrenti, debilitanti e che possono essere mortali. Queste patologie possono essere suddivise in due gruppi: le SCID o “immunodeficienze combinate severe” (quindi ADA SCID e PNP SCID) e le “altre immunodeficienze rilevabili con test di tipo TREC/KREK”. In Toscana lo Screening è cominciato con l’ADA SCID e poi, cambiando tipo di test utilizzato, è stato esteso a tutte le forme. Sulla scia di questa esperienza positiva nel 2019 anche l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova ha cominciato a farlo. Più recentemente, sempre nell’attesa e nella speranza che si decida finalmente di farli a livello nazionale, anche la Liguria (ospedale Gaslini) e il Centro Screening di Palermo hanno cominciato a fare il test: sia a Padova che a Palermo è già stato trovato un bimbo positivo, e ora questi due bambini potranno essere trattati.
LA SINDROME ADRENOGENITALE
Infine, tra le patologie che potrebbero essere inserite subito, figura la sindrome adrenogenitale, nota anche come iperplasia congenita del surrene, una malattia ereditaria nella quale un deficit enzimatico si ripercuote sulla produzione di cortisolo ed altri ormoni. La patologia può essere fatale a causa di un’insufficienza surrenalica acuta, con vomito, diarrea, ipoglicemia, ipovolemia e shock. Con una diagnosi tempestiva questo può essere evitato, e sarebbe possibile visto che esiste sia un test eseguibile con macchinari comunemente presenti nei laboratori di Screening, sia la possibilità di intervenire efficacemente attraverso ormoni steroidei.