Emoglobinuria parossistica notturna: l’Agenzia Italiana del farmaco approva la rimborsabilità di ravulizumab
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con emolisi con sintomi clinici indicativi di elevata attività della malattia, e anche per pazienti adulti clinicamente stabili dopo essere stati trattati con eculizumab per almeno gli ultimi sei mesi. Ravulizumab è il primo e unico inibitore del complemento C5 a lunga durata d’azione, che offre sicurezza ed efficacia comparabili a quelle di eculizumab, con infusioni ogni otto settimane rispetto a quelle tradizionali ogni due settimane.
“L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia ultra rara, debilitante e potenzialmente fatale. Siamo di fronte a una malattia molto variabile che comporta ritardi nella diagnosi e sintomi che possono cambiare nel tempo. La qualità della vita dei pazienti dipende proprio dai sintomi causati dalla malattia e dalla rapidità con cui la malattia viene diagnosticata per essere gestita in modo appropriato”, ha dichiarato la Prof.ssa Simona Sica, Direttore UOC Ematologia e Trapianto di Cellule Staminali – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS UCSC di Roma.
L’EPN è una malattia del sangue ultra-rara e debilitante, caratterizzata dalla distruzione mediata dal complemento dei globuli rossi (emolisi) e dal rischio di coaguli di sangue (trombosi), che possono verificarsi in tutto il corpo e provocare danni agli organi e morte prematura. Può colpire uomini e donne di tutte le razze, origini ed età senza preavviso, con un’età media di insorgenza intorno ai 30 anni. L’EPN spesso non viene riconosciuta, con ritardi nella diagnosi che vanno da uno a più di cinque anni. La prognosi della EPN può essere scarsa in molti casi, quindi una diagnosi tempestiva e accurata – oltre a un trattamento appropriato – è fondamentale per migliorare i risultati dei pazienti.
“Tutto ciò che può migliorare la qualità di vita delle persone affette da emoglobinuria parossistica notturna ci fa piacere”, – ha affermato il Dott. Sergio Ferini Strambi, Presidente dell’Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna.
Ravulizumab agisce bloccando la proteina C5, elemento della cascata terminale del complemento, una parte del sistema immunitario dell’organismo che nell’EPN è attivata in modo incontrollato. L’azione di ravulizumab si mantiene per le otto settimane che intercorrono tra le somministrazioni ed elimina la riattivazione dell’emolisi associata a un’inibizione incompleta della proteina C5.
“Oggi i pazienti possono contare su un farmaco che riduce l’emolisi in modo estremamente significativo, tuttavia la terapia comporta un’infusione ogni due settimane, che può essere un impegno importante per i pazienti e i caregiver. Avere a disposizione un farmaco come ravulizumab, che ha un minor carico di trattamento ma la stessa efficacia e sicurezza, è un importante passo avanti per i pazienti con EPN”, ha dichiarato la Prof.ssa Wilma Barcellini, Dirigente Medico di I livello, Responsabile UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
L’approvazione dell’AIFA si basa sulla valutazione di una presentazione clinica ed economica completa da parte di Alexion, nonché sulle prove fornite dagli esperti clinici. In seguito al parere della Commissione tecnico-scientifica dell’AIFA, la determina di riclassificazione ai fini della rimborsabilità del medicinale per uso umano ravulizumab è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale del 5 gennaio 2022 secondo i criteri di eleggibilità e appropriatezza riportati nella documentazione disponibile sul sito istituzionale dell’Agenzia.
“Siamo orgogliosi di aver raggiunto questo traguardo importante. La rimborsabilità di ravulizumab rappresenta per noi la realizzazione di ciò per cui lavoriamo ogni giorno: trasformare la vita delle persone affette da malattie rare e disturbi invalidanti, come l’emoglobinuria parossistica notturna”, ha affermato Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Siamo convinti che ravulizumab abbia le potenzialità per diventare il nuovo standard di cura per il trattamento di questa patologia, perché grande è il beneficio che questo trattamento rivoluzionario può portare in termini di qualità di vita dei pazienti e di chi se ne prende cura”.
Informazioni sull’emoglobinuria parossistica notturna (EPN)
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia ematologica cronica ultra-rara, progressiva, debilitante e potenzialmente fatale, caratterizzata da emolisi (distruzione dei globuli rossi) mediata da un’attivazione incontrollata del sistema complemento, un componente del sistema immunitario dell’organismo. Può colpire uomini e donne di ogni estrazione, razza ed età senza dare avvisaglie, con un’età media di insorgenza all’inizio dei 30 anni. Spesso l’EPN non viene riconosciuta, con ritardi nella diagnosi che vanno da uno a oltre cinque anni. I pazienti con EPN possono presentare diversi segni e sintomi, come astenia, difficoltà di deglutizione, respiro corto, dolore addominale, disfunzione erettile, urine scure e anemia.
La conseguenza più devastante dell’emolisi cronica è la trombosi, che può manifestarsi in qualunque vaso sanguigno dell’organismo, danneggiare organi vitali e causare morte prematura. Il primo evento trombotico può essere fatale.
Nonostante lo storico utilizzo di terapie di supporto, tra cui trasfusioni e terapie anticoagulanti, dal 20 al 35% dei pazienti con EPN muore entro 5-10 anni dalla diagnosi. I pazienti con determinati tipi di anemia emolitica, disturbi del midollo osseo e trombosi venosa o arteriosa inspiegata sono a rischio aumentato di EPN.
Informazioni su ravulizumab
Ravulizumab è il primo e unico inibitore della proteina C5 a lunga durata d’azione somministrato ogni otto settimane. È approvato nell’Unione Europea per il trattamento di pazienti adulti affetti da EPN con emolisi e uno o più sintomi clinici indicativi di elevata attività di malattia, nonché per pazienti adulti clinicamente stabili dopo il trattamento con eculizumab per almeno i sei mesi precedenti. Ravulizumab è approvato negli Stati Uniti e in Giappone come trattamento per adulti con EPN. Ravulizumab agisce bloccando l’attivazione della proteina C5 nella cascata terminale del complemento, una parte del sistema immunitario dell’organismo. Se attivata in modo incontrollato, la cascata terminale del complemento svolge un ruolo in gravi malattie ultra-rare come la EPN.
Negli studi clinici di Fase 3, in pazienti con EPN naïve agli inibitori del complemento e pazienti con EPN stabile in trattamento con eculizumab15, il trattamento con ravulizumab per via endovenosa ogni otto settimane ha dimostrato non-inferiorità rispetto al trattamento endovenoso con eculizumab ogni due settimane per tutti gli 11 endpoint. Ravulizumab ha ottenuto la designazione di farmaco orfano (ODD) per il trattamento di pazienti con EPN negli Stati Uniti e in Giappone.