Nuove possibilità di cura per l’acne grazie alla scoperta di 29 nuovi geni legati alla malattia in una metanalisi pubblicata su Nature
Una metanalisi sulla genetica dell’acne, appena pubblicata sulla rivista Nature Communications, ha permesso di identificare 29 regioni del genoma che influenzano la malattia, offrendo così potenziali nuovi bersagli per il trattamento e aiutando i medici a identificare le persone ad alto rischio di sviluppare acne grave.
L’acne vulgaris è una comune malattia cutanea che deriva dall’infiammazione dell’unità pilosebacea che porta ai caratteristici comedoni, papule, pustole, noduli e cisti. Le lesioni sono generalmente limitate al viso, al collo, al torace e alla schiena e l’esordio si verifica in genere durante la pubertà.
Si stima che oltre l’85% degli adolescenti ne sia affetto in una certa misura e fino all’8% sia colpito dalla forme grave, rendendo l’acne la malattia della pelle più diffusa al mondo. Le conseguenze psicologiche negative della condizione sono presenti a tutte le età, ma hanno un impatto più importante in particolare durante l’adolescenza.
Nonostante i notevoli progressi nel trattamento di altre malattie infiammatorie della pelle come la psoriasi e la dermatite atopica, nel trattamento dell’acne vi è una sostanziale esigenza medica insoddisfatta. Sono spesso necessarie strategie di intervento tempestive ed efficaci per evitare la formazione di cicatrici irreversibili nella forma grave della malattia. Il trattamento consiste tipicamente in agenti topici e sistemici che sopprimono il microbioma o l’attività delle ghiandole sebacee, mentre altre soluzioni includono il trattamento ormonale e la fototerapia.
L’agente più efficace è l’isotretinoina, che può indurre la remissione attraverso il suo effetto sulla differenziazione epidermica, ma il suo profilo di sicurezza ne limita l’uso ai soli soggetti con malattia grave. Inoltre è un potente teratogeno e il suo impiego durante la gravidanza è limitato a causa della sua associazione con difetti alla nascita gravi e pericolosi per la vita.
Il più ampio del suo genere mai condotto
La ricerca, condotta da un team del St John’s Institute of Dermatology presso il Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust e del King’s College London e del QIMR Berghofer Medical Research Institute di Brisbane, ha analizzato nove set di dati provenienti da studi di associazione sul genoma di pazienti di tutto il mondo.
Nel complesso hanno coinvolto la scansione genetica completa di 20mila persone con acne e quasi 600mila controlli. L’analisi ha portato all’identificazione di 29 nuove varianti genetiche più comuni nelle persone affette da acne e ha confermato 14 delle 17 varianti già note per essere associate alla condizione, così che il nuovo numero totale di varianti conosciute è ora di 46.
Più semplice identificare il rischio di acne grave
Sono stati identificati numerosi geni comuni nelle persone con acne e sono anche collegati ad altre condizioni della pelle e dei capelli. I ricercatori ritengono che questa scoperta aiuterà a capire le cause dell’acne, che potrebbero essere un insieme di più fattori.
Lo studio ha anche trovato un legame tra il rischio genetico di acne e la gravità della malattia. Gli individui con il rischio genetico più alto hanno maggiori probabilità di avere una malattia grave. Anche se saranno necessarie ulteriori ricerche, questa scoperta aumenta le possibilità di identificare chi è a rischio di malattia grave per sottoporlo a un intervento precoce.
«Nonostante i grandi progressi del trattamento in altre malattie cutanee, i progressi nell’acne sono stati limitati. Oltre a soffrire dei sintomi della condizione, le persone riportano un profondo impatto negativo sul loro benessere psicologico e sociale. È emozionante che questo lavoro apra a potenziali nuove strade per trovare dei trattamenti ancora più efficaci» ha commentato Catherine Smith, professoressa di dermatologia e terapia presso il St John’s Institute of Dermatology di Guy’s e St Thomas’.
«Sappiamo che le cause dell’acne sono complesse, caratterizzate da un mix di fattori biologici come genetica e ormoni e da fattori ambientali» ha affermato il professor Michael Simpson, responsabile del gruppo di medicina genomica al King’s College di Londra. «Comprenderne le basi genetiche ci aiuterà a chiarire meglio alcune di queste cause e a trovare la soluzione migliore per il trattamento. Questa è un’area davvero promettente per ulteriori studi e apre molte strade per la ricerca».
Bibliografia
Mitchell BL et al. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci. Nat Commun. 2022 Feb 7;13(1):702.