Uno studio italiano pubblicato sul Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology ha rilevato una prevalenza della rosacea familiare del 69,2%
Uno studio osservazionale retrospettivo italiano pubblicato sul Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology ha rilevato una prevalenza della rosacea familiare del 69,2% e consiglia un’indagine più accurata tra più generazioni familiari.
La predisposizione ereditaria della rosacea è stata ipotizzata sulla base dell’eredità familiare e della concordanza gemellare. Scopo dello studio era valutare i dati sulla trasmissione intrafamiliare della rosacea nell’arco di sei generazioni, hanno premesso gli autori, riguardo alla quale le attuali informazioni sono ancora limitate a poche generazioni.
Uno studio a singolo centro condotto in Italia
L’analisi ha preso in esame i pazienti affetti da rosacea che si sono rivolti alla Clinica Dermatologica dell’Università di Catania da giugno 2018 a giugno 2019. I ricercatori hanno raccolto le informazioni demografiche relative a caratteristiche e dati anamnestici e clinici, incluso il grado di gravità della malattia cutanea in base alle raccomandazioni della ROSaceaCOnsensus (ROSCO). Sono state anche poste domande sulla familiarità e la trasmissione interfamiliare fino a 6 generazioni. Nella maggior parte dei casi i parenti colpiti sono stati tutti esaminati clinicamente, compresi i bambini, e per quelli non disponibili per la consultazione sono state ottenute delle foto.
Sono state considerate le seguenti modalità di trasmissione:
- Trasmissione orizzontale, che comprende tutti i membri della famiglia che non discendono direttamente dal probando, definito come un soggetto con almeno 1 membro della famiglia affetto da rosacea
- Trasmissione verticale, che include tutti i membri della famiglia che discendono direttamente dal probando con un andamento ascendente e/o discendente
- Combinazione di trasmissione verticale e orizzontale.
Nel complesso sono stati arruolati consecutivamente nello studio 130 pazienti (37 maschi/93 femmine, età media 49,3, range 18-85 anni). Il fenotipo predominante con eritema centrofacciale fisso+/-telangectasie+ papule/pustole lesioni riguardava 67 pazienti (51,5%), seguito da eritema centrofacciale fisso+/- teleangectasie in 49 (37,8%), alterazioni fimatose in 5 (6,9%) o manifestazioni oculari in 9 (3,8%). La gravità della rosacea era lieve in 45 casi, moderata in 70 casi e grave in 15.
Familiarità elevata in chi è affetto da rosacea
In questi pazienti è stata identificata un’associazione statisticamente significativa tra eritema centrofacciale fisso +/- telangiectasia + fenotipo di papule e pustole e sesso femminile (p=0,0001), alterazioni fimatose e sesso maschile (p=0,0001), peso normale (p=0,009) e fumo (p=0,026) e sintomi oculari con consumo di alcol (p=0,01).
C’erano 64 probandi su 130 pazienti (49,2%) che erano positivi per almeno 1 membro della famiglia. Tra questi, 28 (43,8%) presentavano eritema centrofacciale fisso +/- teleangectasie, 26 (40,6%) eritema centrofacciale fisso +/- telangiectasia + papule/pustole e 1 (1,6%) manifestazioni oculari o alterazioni fimatose. La severità della rosacea è stata considerata lieve in 21 (32,8%) casi, moderata in 35 (54,7%) e grave in 8 (12,5%) pazienti. È stata rilevata un’associazione statisticamente significativa tra rosacea familiare ed eritema centrofacciale fisso +/- teleangectasie + lesioni papule/pustole (p=0,005) e consumo di alcol (p=0,01).
Dopo un’accurata indagine anamnestica dell’intera famiglia, nel gruppo dei probandi sono stati identificati 90 parenti (69,2%) affetti dalla malattia e 45 (50%) mostravano eritema centrofacciale fisso +/- teleangectasie, 32 (35,5%) eritema centrofacciale fisso +/- teleangectasie + papule/pustole e 10 (11%) e 3 (3,5%) manifestazioni oculari o alterazioni fimatose. La gravità era lieve in 39 (43,4%) pazienti, moderata in 42 (46,6%) e grave in 9 (10%). È stata identificata un’associazione statisticamente significativa tra alterazioni fimatose e sesso maschile (p=0,0001).
Ereditarietà con predominanza della linea materna
Riguardo all’ereditarietà della rosacea, la trasmissione verticale è stata trovata in 45 (70,3%) probandi, quella orizzontale in 11 (17,2%) e la trasmissione combinata in 8. Osservando la trasmissione verticale ascendente, discendente e una combinazione di trasmissione verticale ascendente e discendente, sono stati identificati 56 pazienti. Quarantacinque parenti erano ascendenti, 7 discendenti e 4 erano una combinazione di entrambi. Complessivamente nel gruppo a trasmissione verticale la linea materna era predominante rispetto a quella paterna (29/45,3% vs 21/32,9%). Nel gruppo a trasmissione orizzontale di 13 parenti, sono state osservate 2 coppie di gemelli fraterni e 21 parenti sono stati coinvolti nella trasmissione combinata orizzontale/verticale.
«Sulla base dei nostri dati, la prevalenza della rosacea familiare era del 69,2%, con un rapporto paziente positivo per familiarità/parenti affetti di 1:1,4» hanno concluso i ricercatori. «Riteniamo che la prevalenza della familiarità della rosacea sia sottovalutata e che sia consigliabile un’indagine più accurata tra più generazioni familiari. Estendere la ricerca a tutti i potenziali genitori e figli di pazienti affetti da rosacea può promuovere una diagnosi precoce, insieme all’adozione di corretti interventi terapeutici e programmi educativi per prevenire l’esposizione a fattori scatenanti o esacerbanti».
Bibliografia
Dall’Oglio F et al. Intrafamilial transmission of rosacea spanning six generations: a retrospective observational study, J Clin Aesthet Dermatol. 2022;15(2):35–39. Leggi